De ce are copilul meu Agenesis al Corpus Callosum?

Conţinut

• Ce este ACC?
• Care sunt alte simptome ale ACC?
• Ce provoacă ACC?
• Cum este diagnosticat ACC?
• Care sunt tratamentele pentru ACC?
• A lua cu livrare

Ce este ACC?

Corpus callosum este o structură care leagă partea dreaptă și stânga a creierului. Conține 200 de milioane de fibre nervoase care transmit informații înainte și înapoi.

Agenesis of corpus callosum (ACC) este un defect de naștere care apare atunci când conexiunile dintre partea dreaptă și stânga a creierului unui copil nu se formează corect. Apare la aproximativ 1 la 7 din 4.000 de nașteri vii.

Există mai multe forme specifice de ACC, inclusiv:

• ageneza parțială a callosului corpus parțial
• hipogeneza corpului callosum
• hipoplazia corpului callosum
• disgeneza corpului callosum

Un copil care este născut cu ACC poate supraviețui cu această afecțiune. Cu toate acestea, poate provoca întârzieri de dezvoltare, care pot fi ușoare sau mai severe.

De exemplu, ACC poate provoca întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi ședința, mersul pe jos sau mersul cu bicicleta. Poate provoca dificultăți la înghițire și hrănire. Coordonarea slabă este frecventă și la copiii cu această afecțiune.

De asemenea, un copil poate întâmpina unele întârzieri de limbă și vorbire în comunicarea expresivă.

Deși poate apărea o afectare cognitivă, multe persoane cu ACC au inteligență normală.

Care sunt alte simptome ale ACC?

Alte simptome potențiale ale ACC includ:

• convulsii
• probleme de vedere
• afectarea auzului
• constipatie cronica
• ton muscular slab
• toleranță ridicată la durere
• dificultăți de somn
• imaturitatea socială
• probleme când vezi punctele de vedere ale altor persoane
• dificultate în interpretarea expresiilor faciale
• o înțelegere slabă a argoului, a idiomelor sau a acțiunilor sociale
• dificultate în separarea adevărului de neadevăr
• dificultate cu raționamentul abstract
• comportamente obsesive
• deficit de atenție
• groază
• diminuarea coordonării

Ce provoacă ACC?

ACC este un defect de naștere congenital. Asta înseamnă că este prezent la naștere.

Corpul callosum al unui copil se formează târziu în primul trimestru de sarcină. O varietate de factori de risc pot crește șansele de a dezvolta ACC.

În primul trimestru de sarcină, expunerea la anumite medicamente, cum ar fi valproatul, crește riscul unui copil de a dezvolta ACC. Expunerea la anumite medicamente și alcool în timpul sarcinii este un alt factor de risc.

Dacă mama nașterii copilului dumneavoastră dezvoltă anumite infecții virale în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, aceasta poate provoca și ACC.

Daunele cromozomiale și anomaliile pot, de asemenea, să crească riscul de ACC a copilului. De exemplu, trisomia este legată de ACC. În trisomie, copilul dumneavoastră are o copie suplimentară a cromozomului 8, 13 sau 18.

Majoritatea cazurilor de CAC apar alături de alte anomalii ale creierului. De exemplu, dacă chisturile se dezvoltă în creierul unui copil, acestea pot bloca creșterea corpului callosum și pot provoca ACC.

Alte condiții pot fi, de asemenea, asociate cu ACC, inclusiv:

• Malformația Arnold-Chiari
• Sindromul Dandy-Walker
• Sindromul Aicardi
• Sindromul Andermann
• sindrom acrocallosal
• schizencefalie, sau fisuri adânci în țesutul creierului unui copil
• holoprosencephaly sau eșecul creierului copilului în a se diviza în lobi
• hidrocefalie sau exces de lichid în creierul unui copil

Unele dintre aceste afecțiuni sunt cauzate de tulburări genetice.

Cum este diagnosticat ACC?

Dacă copilul dumneavoastră are ACC, medicul poate să îl detecteze înainte de a se naște, în timpul unei scanări cu ultrasunete prenatală. Dacă văd semne de ACC, pot comanda un RMN pentru a confirma diagnosticul.

În alte cazuri, ACC-ul copilului dvs. poate fi nedetectat până la naștere. În cazul în care medicul lor suspectează că au ACC, pot comanda o scanare magnetică sau tomografie pentru a verifica afecțiunea.

Care sunt tratamentele pentru ACC?

Nu există remedii pentru ACC, dar medicul copilului dumneavoastră vă poate prescrie tratamente care să vă ajute să le gestionați simptomele.

De exemplu, ei pot recomanda medicamente pentru a controla convulsiile. De asemenea, pot recomanda terapie de vorbire, fizică sau ocupațională pentru a ajuta copilul dvs. să gestioneze alte simptome.

În funcție de gravitatea stării lor, copilul dvs. poate fi capabil să ducă o viață lungă și sănătoasă cu ACC. Adresați-vă medicului pentru mai multe informații despre starea lor specifică, opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.

A lua cu livrare

ACC este un defect de naștere care poate provoca întârzieri de dezvoltare ușoare până la severe. Factorii de mediu și genetici pot juca un rol în dezvoltarea sa.

Dacă aveți un copil cu ACC, medicul lor poate recomanda medicamente, terapie de reabilitare sau alte tratamente care să ajute la gestionarea simptomelor lor. Medicul lor poate oferi mai multe informații despre opțiunile lor de tratament și perspectivele pe termen lung.