Boala Huntington: ce este, simptome, cauză și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cauza bolii Huntington
• Cum se face tratamentul

Boala Huntington, cunoscută și sub numele de coreea Huntington, este o boală genetică rară care provoacă disfuncții de mișcare, comportament și capacitatea de a comunica. Simptomele acestei boli sunt progresive și pot începe între 35 și 45 de ani, iar diagnosticarea în stadiile incipiente este mai dificilă datorită faptului că simptomele sunt similare cu cele ale altor boli.

Boala Huntington nu are leac, dar există opțiuni de tratament cu medicamente care ajută la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții, care ar trebui prescrise de neurolog sau psihiatru, cum ar fi antidepresivele și anxioliticele, pentru a îmbunătăți depresia și anxietatea sau Tetrabenazina, îmbunătățirea schimbărilor în mișcare și comportament.

Principalele simptome

Simptomele bolii Huntington pot varia de la o persoană la alta și pot progresa mai rapid sau pot fi mai intense în funcție de efectuarea sau nu a tratamentului. Principalele simptome legate de boala Huntington sunt:

• Mișcări rapide involuntare, numite coree, care încep situate într-un singur membru al corpului, dar care, în timp, afectează diferite părți ale corpului.
• Dificultăți de mers, vorbire și căutare, sau alte schimbări de mișcare;
• Rigiditate sau tremur a mușchilor;
• Modificări comportamentale, cu depresie, tendință suicidară și psihoză;
• Schimbările de memorie, și dificultăți de comunicare;
• Dificultăți de vorbire și înghițire, crescând riscul de sufocare.

În plus, în unele cazuri pot apărea modificări ale somnului, pierderea greutății neintenționate, scăderea sau incapacitatea de a efectua mișcări voluntare. Coreea este un tip de tulburare caracterizată prin faptul că este scurtă, ca un spasm, care poate face ca această boală să fie confundată cu alte tulburări, cum ar fi accidentul vascular cerebral, Parkinson, sindromul Tourette sau să fie considerată ca o consecință a utilizării unor medicamente.

Prin urmare, în prezența semnelor și simptomelor care pot indica sindromul Huntington, mai ales dacă există antecedente familiale ale bolii, este important să consultați medicul generalist sau neurologul, astfel încât să fie evaluată semnele și simptomele prezentate de persoană. efectuate, precum și testele imagistice de performanță, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică și testarea genetică, pentru a confirma schimbarea și a iniția tratamentul.

Cauza bolii Huntington

Boala Huntington apare din cauza unei modificări genetice, care este transmisă în mod ereditar și care determină o degenerare a unor regiuni importante ale creierului. Modificarea genetică a acestei boli este de tip dominant, ceea ce înseamnă că este suficient să moștenim gena de la unul dintre părinți pentru a fi expus riscului de a o dezvolta.

Astfel, ca o consecință a alterării genetice, se produce o formă modificată a unei proteine, care are ca rezultat moartea celulelor nervoase din unele părți ale creierului și favorizează dezvoltarea simptomelor.

Cum se face tratamentul

Tratamentul bolii Huntington trebuie făcut sub îndrumarea neurologului și psihiatrului, care va evalua prezența simptomelor și va îndruma utilizarea medicamentelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei. Astfel, unele dintre medicamentele care pot fi indicate sunt:

• Medicamente care controlează schimbările de mișcare, cum ar fi tetrabenazina sau amantadina, deoarece acționează asupra neurotransmițătorilor din creier pentru a controla aceste tipuri de modificări;
• Medicamente care controlează psihozele, cum ar fi Clozapina, Quetiapina sau Risperidona, care ajută la scăderea simptomelor psihotice și a modificărilor comportamentale;
• Antidepresive, cum ar fi Sertralina, Citalopramul și Mirtazapina, care pot fi utilizate pentru a îmbunătăți starea de spirit și a calma persoanele care sunt foarte agitate;
• Stabilizatori de dispoziție, cum ar fi carbamazepina, lamotrigina și acidul valproic, care sunt indicate pentru a controla impulsurile și compulsiile comportamentale.

Utilizarea medicamentelor nu este întotdeauna necesară, fiind utilizată numai în prezența simptomelor care deranjează persoana. În plus, efectuarea activităților de reabilitare, precum terapia fizică sau terapia ocupațională, sunt foarte importante pentru a ajuta la controlul simptomelor și la adaptarea mișcărilor.