Osteopetroza: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Simptome de osteopetroză
• Cauzele osteopetrozei
• Cum se face tratamentul

Osteopetroza este o boală osteometabolică ereditară rară în care oasele sunt mai dense decât în ​​mod normal, care se datorează unui dezechilibru al celulelor responsabile de procesul de formare și rupere a oaselor, favorizând o creștere generalizată a densității osoase și rezultând apariția unor simptome precum ca oase fragile, dificultăți de auz și modificări ale dezvoltării neuronale, de exemplu.

Tratamentul pentru osteopetroză trebuie recomandat de o echipă medicală care include un medic pediatru, hematolog și ortoped, iar transplantul de măduvă osoasă este de obicei recomandat pentru a îmbunătăți funcționarea celulelor legate de formarea osoasă.

Simptome de osteopetroză

Semnele și simptomele osteopetrozei pot fi identificate la scurt timp după naștere, deoarece este o boală congenitală sau pot exista semne și simptome doar la vârsta adultă. Principala caracteristică a osteopetrozei este creșterea densității osoase, care poate fi observată prin examinarea densitometriei osoase.

În plus, există și o probabilitate mai mare de fracturi, deoarece din cauza dereglării celulelor responsabile de procesul de formare și distrugere a oaselor, oasele devin mai fragile.

Simptomele osteopetrozei sunt legate de faptul că există o depunere mai mare de material osos în corp, ceea ce poate duce la modificări în întregul corp, principalele simptome fiind:

• Vedere încețoșată;
• Dificultăți de auz;
• Infecții recurente ale dinților și gingiilor;
• Mărirea ficatului și a splinei, rezultând alterarea producției de celule sanguine;
• Schimbarea dezvoltării neuronale;
• Întârziere în nașterea dinților;
• Creșterea presiunii intracraniene.

Diagnosticul osteopetrozei este pus de către ortoped prin examinări de imagini precum raze X și densitometrie osoasă, care este o examinare simplă și nedureroasă care are ca scop verificarea densității oaselor persoanei, permițând evaluarea riscului de fracturi, de exemplu. Înțelegeți ce este osteopetroza și cum se face.

Cu toate acestea, pentru a confirma tipul și complicațiile osteopetrozei, medicul poate comanda și alte teste de diagnostic, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică, pentru a evalua prezența leziunilor în unele organe, cum ar fi ochii și urechile, pe lângă testele de sânge.

Cauzele osteopetrozei

Osteopetroza este cauzată de defecte la una sau mai multe gene responsabile de formarea și dezvoltarea osteoclastelor, care sunt celulele care îndepărtează țesutul osos vechi și îl înlocuiesc cu unul nou, sănătos. În funcție de originea genelor modificate, tipul de osteopetroză poate varia:

• Osteopetroza malignă din copilărie: copilul are boala de la naștere din cauza defectelor genelor moștenite de la tată și mamă;
• Osteopetroza la adulți: osteopetroza este diagnosticată numai în adolescență sau la maturitate, fiind cauzată de gene modificate moștenite doar de la tată sau mamă.

În cazul osteopetrozei la adulți, modificarea genelor poate fi cauzată și de o mutație, fără a fi nevoie să moștenească schimbarea de la părinți.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru osteopetroză trebuie să fie ghidat de o echipă formată din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, precum un medic pediatru, un ortoped, un hematolog, un endocrinolog și un kinetoterapeut.

În prezent, cel mai eficient tratament pentru osteopetroză este transplantul de măduvă osoasă, deoarece celulele care sunt dereglate sunt produse în acel organ. Astfel, atunci când se efectuează transplantul, este posibil să se regleze funcționarea celulelor responsabile de formarea și distrugerea oaselor, combatând osteopetroza. Înțelegeți cum se face transplantul de măduvă osoasă.

Deși transplantul de măduvă osoasă este tratamentul recomandat pentru vindecarea bolii, pot fi recomandate alte tratamente pentru a promova ameliorarea simptomelor, cum ar fi:

• Injecții cu interferon gamma-1b, care este un medicament capabil să întârzie dezvoltarea bolii;
• Aportul de calcitriol, care este o formă activă de vitamina D, care ajută la stimularea dezvoltării normale a celulelor osoase și la reducerea densității osoase;
• Ingerarea de prednison, care este un hormon similar cu cortizonul care poate îmbunătăți producția de celule de apărare din organism, care sunt produse în oase;
• Sedinte de fizioterapie, deoarece îmbunătățesc capacitatea fizică a pacientului, contribuind la prevenirea fracturilor osoase și la îmbunătățirea independenței în unele activități zilnice.

De asemenea, medicul vă poate sfătui să consultați un nutriționist pentru a vă adapta dieta pentru a include alimente care facilitează dezvoltarea corpului și a oaselor, în special în timpul copilăriei.

În plus, este important să faceți vizite regulate la oftalmolog, otorinolaringolog și dentist pentru a evalua dezvoltarea și posibilul aspect al unor leziuni sau malformații la nivelul ochilor, dinților, nasului, urechilor și gâtului, de exemplu.