CF Genetica: Cum vă afectează genele tratamentul

Conţinut

• Cum provoacă mutațiile genetice CF?
• Ce tipuri de mutații pot provoca CF?
• Cum afectează mutațiile genetice opțiunile de tratament?
• De unde știu dacă un tratament este potrivit pentru copilul meu?
• De luat masa

Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică (CF), atunci genele lor joacă un rol în starea lor. Genele specifice care cauzează CF-ul lor vor afecta, de asemenea, tipurile de medicamente care pot funcționa pentru ele. De aceea, este atât de important să înțelegeți rolul pe care îl joacă genele în CF atunci când luați decizii cu privire la asistența medicală a copilului dumneavoastră.

Cum provoacă mutațiile genetice CF?

CF este cauzată de mutații ale regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) gena. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinelor CFTR. Când aceste proteine ​​funcționează corect, ele ajută la reglarea fluxului de fluide și sare în și din celule.

Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică (CFF), oamenii de știință au identificat peste 1.700 de tipuri diferite de mutații în gena care pot provoca CF. Pentru a dezvolta CF, copilul dumneavoastră trebuie să moștenească două copii mutate ale CFTR gena - una de la fiecare părinte biologic.

În funcție de tipul specific de mutații genetice pe care le are copilul dumneavoastră, este posibil să nu poată produce proteine ​​CFTR. În alte cazuri, acestea ar putea produce proteine ​​CFTR care nu funcționează corect. Aceste defecte determină acumularea mucusului în plămâni și le prezintă riscul de complicații.

Ce tipuri de mutații pot provoca CF?

Oamenii de știință au dezvoltat diferite moduri de clasificare a mutațiilor în CFTR genă. În prezent, sortează CFTR mutații genetice în cinci grupuri, pe baza problemelor pe care le pot provoca:

• Clasa 1: mutații de producere a proteinelor
• Clasa 2: mutații de prelucrare a proteinelor
• Clasa 3: mutații gating
• Clasa 4: mutații de conducere
• Clasa 5: mutații proteice insuficiente

Tipurile specifice de mutații genetice pe care le are copilul dumneavoastră pot influența simptomele pe care le dezvoltă. Poate afecta și opțiunile lor de tratament.

Cum afectează mutațiile genetice opțiunile de tratament?

În ultimii ani, cercetătorii au început să potrivească diferite tipuri de medicamente cu diferite tipuri de mutații din CFTR genă. Acest proces este cunoscut sub numele de tipare de tip. Poate ajuta medicul copilului dumneavoastră să stabilească ce plan de tratament este cel mai potrivit pentru acesta.

În funcție de vârsta și genetica copilului dumneavoastră, medicul poate prescrie un modulator CFTR. Această clasă de medicamente poate fi utilizată pentru a trata unele persoane cu CF. Tipuri specifice de modulatori CFTR funcționează numai pentru persoanele cu tipuri specifice de CFTR mutații genetice.

Până în prezent, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei terapii cu modulatori CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Aproximativ 60% dintre persoanele cu CF ar putea beneficia de unul dintre aceste medicamente, relatează CFF. În viitor, oamenii de știință speră să dezvolte alte terapii modulatoare CFTR care ar putea aduce beneficii mai multor oameni.

De unde știu dacă un tratament este potrivit pentru copilul meu?

Pentru a afla dacă copilul dumneavoastră ar putea beneficia de un modulator CFTR sau de un alt tratament, discutați cu medicul lor. În unele cazuri, medicul lor ar putea comanda teste pentru a afla mai multe despre starea copilului dumneavoastră și cum ar putea reacționa la medicamente.

Dacă modulatoarele CFTR nu sunt potrivite pentru copilul dvs., sunt disponibile și alte tratamente. De exemplu, medicul lor poate prescrie:

• diluanți de mucus
• bronhodilatatoare
• antibiotice
• enzime digestive

În plus față de prescrierea medicamentelor, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră vă poate învăța cum să efectuați tehnici de eliminare a căilor respiratorii (ACT) pentru a elimina și a scurge mucusul din plămânii copilului dumneavoastră.

De luat masa

Multe tipuri diferite de mutații genetice pot provoca CF. Tipurile specifice de mutații genetice pe care le are copilul dumneavoastră le pot influența simptomele și planul de tratament. Pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament ale copilului dumneavoastră, adresați-vă medicului. În majoritatea cazurilor, medicul lor va recomanda testarea genetică.