Caracteristicile sindromului Williams-Beuren

Conţinut

• Caracteristici principale
• Cum se pune diagnosticul
• Cum este tratamentul

Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară și principalele sale caracteristici sunt comportamentul foarte prietenos, hipersocial și comunicativ al copilului, deși prezintă probleme cardiace, de coordonare, echilibru, mentale și psihomotorii.

Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, plămânilor, intestinelor și pielii.

Copiii cu acest sindrom încep să vorbească la aproximativ 18 luni, dar sunt ușor de învățat rime și cântece și au, în general, multă sensibilitate muzicală și o bună memorie auditivă. De obicei, prezintă frică atunci când aud palme, blender, avion etc., deoarece sunt hipersensibile la sunet, o afecțiune numită hiperacuză.

Caracteristici principale

În acest sindrom, pot apărea mai multe deleții ale genelor și, prin urmare, caracteristicile unui individ pot fi foarte diferite de cele ale altuia. Cu toate acestea, printre caracteristicile posibile pot fi prezente:

• Umflături în jurul ochilor
• Nas mic, vertical
• Barbă mică
• Piele delicată
• Iris înstelat la persoanele cu ochi albaștri
• Lungime scurtă la naștere și deficit de aproximativ 1 până la 2 cm înălțime pe an
• Par cret
• Buze cărnoase
• Plăcere pentru muzică, canto și instrumente muzicale
• Dificultate de hrănire
• Crampe intestinale
• Tulburări de somn
• Boală cardiacă congenitală
• Hipertensiune arteriala
• Infecții recurente ale urechii
• Strabism
• Dinți mici prea depărtați
• Zâmbet frecvent, ușurință în comunicare
• Unele dizabilități intelectuale, de la ușoare la moderate
• Deficitul de atenție și hiperactivitatea
• La vârsta școlară există dificultăți în lectură, vorbire și matematică,

Este frecvent ca persoanele cu acest sindrom să aibă probleme de sănătate, cum ar fi hipertensiunea arterială, otită, infecții urinare, insuficiență renală, endocardită, probleme dentare, precum și scolioză și contractură a articulațiilor, în special în timpul pubertății.

Dezvoltarea motorului este mai lentă, durează să meargă și au mari dificultăți în îndeplinirea sarcinilor care necesită coordonare motorie, cum ar fi tăierea hârtiei, desenarea, mersul cu bicicleta sau legarea pantofilor.

Când sunteți adult, pot apărea boli psihiatrice, cum ar fi depresia, simptome obsesiv-compulsive, fobii, atacuri de panică și stres post-traumatic.

Cum se pune diagnosticul

Medicul descoperă că copilul are sindromul Williams-Beuren atunci când îi observă caracteristicile, fiind confirmat printr-un test genetic, care este un tip de test de sânge, numit hibridizare fluorescentă in situ (FISH).

Testele precum ultrasunetele rinichiului, evaluarea tensiunii arteriale și efectuarea unei ecocardiograme pot fi, de asemenea, utile. În plus, niveluri ridicate de calciu din sânge, tensiune arterială crescută, articulații libere și o formă înstelată a irisului, dacă ochiul este albastru.

Unele particularități care pot ajuta la diagnosticul acestui sindrom sunt că copilului sau adultului nu îi place să schimbe suprafața oriunde s-ar afla, nu îi place nisipul, nici scările sau suprafețele inegale.

Cum este tratamentul

Sindromul Williams-Beuren nu are leac și de aceea este necesar să fii însoțit de un cardiolog, kinetoterapeut, logoped, iar predarea în școala specială este necesară datorită retardului mental pe care îl are copilul. De asemenea, medicul pediatru poate comanda frecvent analize de sânge pentru a evalua nivelurile de calciu și vitamina D, care sunt de obicei crescute.