Testarea BRCA pentru cancer ovarian avansat

Conţinut

• Testarea genetică pentru mutațiile BRCA
• Tratament pentru cancerul ovarian avansat
• Alte avantaje ale testării genetice BRCA

Mutațiile BRCA sunt anomalii moștenite la două gene din corpul uman: BRCA1 și BRCA2. Aceste gene ajută în mod normal la proteine ​​care reparează ADN-ul deteriorat și împiedică tumorile să crească. Femeile care moștenesc mutații în aceste două gene au un risc crescut pentru cancerul ovarian, cancerul de sân și alte tipuri de cancer.

Testarea genetică pentru mutațiile BRCA

Dacă vi s-a pus un diagnostic de cancer ovarian avansat, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică pentru mutațiile BRCA, mai ales dacă cancerul ovarian are loc în familia dumneavoastră.

Testul este un simplu test de sânge. Sunt disponibile mai multe versiuni diferite.

Înainte și după testare, vi se va cere să vă întâlniți cu un consilier genetic. Aceștia vor discuta despre beneficiile și riscurile testului genetic și ce pot însemna rezultatele pentru tine și familia ta.

Știind dacă aveți sau nu o mutație BRCA va ajuta medicii să facă cel mai bun plan posibil de tratament pentru cancerul dumneavoastră ovarian avansat. De asemenea, poate ajuta la prevenirea episoadelor viitoare de cancer la alți membri ai familiei.

Tratament pentru cancerul ovarian avansat

Câteva studii medicale au sugerat că cancerele ovariene legate de anumite mutații BRCA1 sau BRCA2 pot răspunde diferit la tratamentele clinice decât la cancerele care nu sunt asociate cu aceste mutații.

Opțiunile specifice de tratament pentru femeile cu cancer ovarian avansat legate de mutațiile BRCA sunt limitate. La sfârșitul anului 2014, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat o nouă clasă de medicamente, Lynparza (olaparib), pentru a trata cancerul ovarian avansat la femeile cu mutații ale genelor BRCA.

Lynparza este recomandat atât femeilor cu cancer ovarian avansat, cât și mutații specifice ale genelor BRCA, care au suferit cel puțin trei runde anterioare de chimioterapie.

Într-un studiu clinic pe 137 de femei, aproximativ o treime din femeile care au primit noul medicament și-au făcut ca tumorile să se micșoreze sau să dispară pentru o medie de opt luni înainte ca tumorile să înceapă să crească din nou.

Cercetătorii medicali studiază, de asemenea, noi modalități de a trata cancerul ovarian la femeile cu mutații BRCA. Dacă aveți cancer ovarian avansat cu o mutație BRCA1 sau BRCA2, discutați cu medicul dvs. dacă înscrierea la un studiu clinic poate fi o opțiune bună pentru dumneavoastră.

Alte avantaje ale testării genetice BRCA

Dacă aveți cancer ovarian avansat, testarea pentru mutațiile genelor BRCA vă poate ajuta alte femei din familia dvs. să înțeleagă riscul lor de cancer ovarian.

Mutațiile BRCA sunt moștenite. Aceasta înseamnă că dacă testați pozitiv pentru o mutație a genelor BRCA1 sau BRCA2, există o șansă mai mare ca membrii apropiați ai familiei să poarte aceeași mutație genică.

Alte femei din familia ta pot alege să se întâlnească cu un consilier genetic pentru a discuta dacă ar trebui să facă și un test genetic.

Dar nu doar femeile pot beneficia de cunoștințe. Membrii familiei de sex masculin pot moșteni și o mutație BRCA. Bărbații cu o mutație BRCA pot avea un risc crescut de cancer de prostată sau cancer de sân masculin.

Unele moduri de a reduce riscul de cancer la femeile cu mutații ale genelor BRCA pot include:

• screeninguri anterioare sau mai frecvente ale cancerului
• medicamente care reduc riscul
• chirurgie profilactică (îndepărtarea țesutului mamar sau a ovarelor)

În timp ce nimeni nu își poate schimba genele, un consilier genetic vă poate ajuta în procesul de decizie cu privire la ce măsuri trebuie efectuate pentru a vă reduce riscul de cancer ovarian și alte tipuri de cancer.