Ce este Ataxia?

Conţinut

• Ce este mai exact ataxia?
• Tipuri și cauze
• Ataxia moștenită
• Ataxie dobândită
• Idiopatic
• Care sunt simptomele ataxiei?
• Cum este diagnosticat?
• Cum se tratează ataxia?
• Linia de jos

Ataxia este termenul folosit pentru a se referi la probleme legate de coordonarea sau controlul muscular. Persoanele cu ataxie au adesea probleme cu mișcări, echilibru și vorbire.

Există mai multe tipuri diferite de ataxie și fiecare tip are o cauză diferită.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre diferitele tipuri de ataxie, cauzele, simptomele frecvente și posibilele opțiuni de tratament.

Ce este mai exact ataxia?

Ataxia descrie o afectare a controlului sau coordonării musculare.

Acest lucru poate afecta diferite tipuri de mișcări, inclusiv, dar fără a se limita la:

• mersul pe jos
• mâncând
• vorbind
• scris

Zona creierului care coordonează mișcarea se numește cerebel. Este situat la baza creierului dvs. chiar deasupra trunchiului cerebral.

Deteriorarea sau degenerarea celulelor nervoase din sau în jurul cerebelului poate duce la ataxie. Genele pe care le moștenești de la părinți pot provoca, de asemenea, ataxie.

Ataxia poate afecta persoanele de orice vârstă. Este adesea progresiv, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc în timp. Rata de progresie poate varia în funcție de individ, precum și de tipul de ataxie.

Ataxia este rară. Se estimează că doar aproximativ 150.000 de oameni din Statele Unite o au.

Tipuri și cauze

Ataxia poate fi:

• mostenit
• dobândit
• idiopatic

Mai jos, vom explora fiecare tip de ataxie în detaliu și ce cauzează.

Ataxia moștenită

Ataxiile moștenite se dezvoltă din cauza mutațiilor genelor specifice pe care le moștenești de la părinți. Aceste mutații pot duce la deteriorarea sau degenerarea țesutului nervos, ceea ce duce la simptome de ataxie.

Ataxia moștenită este de obicei transmisă în două moduri diferite:

1. Dominant. Doar o copie a genei mutante este necesară pentru a avea această afecțiune. Această genă poate fi moștenită de la oricare dintre părinți.
2. Recesiv. Două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) sunt necesare pentru a avea această afecțiune.

Câteva exemple de ataxii moștenite dominante sunt:

• Ataxia spinocerebeloasă. Există zeci de tipuri diferite de ataxie spinocerebeloasă. Fiecare tip este clasificat în funcție de zona specifică a genei care este mutată. Simptomele și vârsta la care se dezvoltă simptomele pot varia în funcție de tipul de ataxie.
• Ataxie episodică. Acest tip de ataxie nu este progresiv și apare în schimb în episoade. Există șapte tipuri diferite de ataxie episodică. Simptomele și durata episoadelor de ataxie pot varia în funcție de tip.

Ataxiile moștenite recesive pot include:

• Ataxia lui Friedreich. Cunoscută și sub numele de degenerescență spinocerebeloasă, ataxia lui Friedreich este ataxia moștenită. Pe lângă dificultățile de mișcare și vorbire, poate apărea și slăbirea musculară. Acest tip de ataxie poate afecta și inima.
• Ataxia telangiectasia. Persoanele cu ataxie telangiectazie au adesea vase de sânge dilatate în ochi și față. În plus față de simptomele tipice ale ataxiei, persoanele cu această ataxie sunt mai predispuse la infecții și cancere.

Ataxie dobândită

Ataxia dobândită apare din cauza leziunilor nervoase cauzate de factori externi, cum ar fi o leziune, spre deosebire de genele moștenite.

Câteva exemple de lucruri care pot duce la ataxie dobândită includ:

• rănirea capului
• accident vascular cerebral
• tumori care afectează creierul și zona înconjurătoare
• infecții, cum ar fi meningita, HIV și varicela
• paralizie cerebrală
• afecțiuni autoimune, cum ar fi scleroza multiplă și sindroamele paraneoplazice
• o tiroidă subactivă (hipotiroidism)
• deficiențe de vitamine, inclusiv vitamina B-12, vitamina E sau tiamină
• reacții la anumite medicamente, cum ar fi barbiturice, sedative și medicamente pentru chimioterapie
• otrăvirea din metale grele, cum ar fi plumbul sau mercurul, sau solvenți, cum ar fi diluantul de vopsea
• utilizarea abuzivă pe termen lung a alcoolului

Idiopatic

Uneori nu se găsește nicio cauză specifică a ataxiei. La acești indivizi, ataxia este denumită idiopatică.

Care sunt simptomele ataxiei?

Unele dintre cele mai frecvente simptome ale ataxiei pot include:

• probleme cu coordonarea și echilibrul, care pot include stângăcie, un mers nesigur și căderi frecvente
• probleme cu sarcini motorii fine, cum ar fi scrierea, ridicarea obiectelor mici sau nasturarea hainelor
• vorbire neclară sau neclară
• tremurături sau spasme musculare
• dificultăți la mâncare sau înghițire
• mișcări anormale ale ochilor, cum ar fi mișcarea ochilor mai lentă decât normală sau nistagmus, un tip de mișcare involuntară a ochilor

Este important să ne amintim că simptomele ataxiei pot varia în funcție de tipul de ataxie, precum și de severitatea acesteia.

Cum este diagnosticat?

Pentru a face un diagnostic, medicul dumneavoastră vă va solicita mai întâi istoricul medical. Vă vor întreba dacă aveți antecedente familiale de ataxie moștenită.

De asemenea, aceștia pot întreba despre medicamentele pe care le luați și despre nivelul dumneavoastră de consum de alcool. Apoi vor efectua evaluări fizice și neurologice.

Aceste teste vă pot ajuta furnizorul de servicii medicale să evalueze lucruri precum:

• coordonare
• echilibru
• circulaţie
• reflexe
• putere musculara
• memorie și concentrare
• viziune
• auz

Furnizorul dvs. de asistență medicală poate solicita, de asemenea, teste suplimentare, inclusiv:

• Testele imagistice. O scanare CT sau RMN vă poate crea imagini detaliate ale creierului. Acest lucru vă poate ajuta medicul să vadă orice anomalii sau tumori.
• Analize de sange. Testele de sânge pot fi folosite pentru a determina cauza ataxiei, mai ales dacă se datorează unei infecții, deficit de vitamine sau hipotiroidism.
• Puncția lombară (coloana vertebrală). Cu o puncție lombară, o probă de lichid cefalorahidian (LCR) este colectată între două vertebre din spatele inferior. Eșantionul este apoi trimis la un laborator pentru testare.
• Testarea genetică. Testarea genetică este disponibilă pentru multe tipuri de ataxii moștenite. Acest tip de testare utilizează o probă de sânge pentru a vedea dacă aveți mutații genetice asociate cu o ataxie moștenită.

Cum se tratează ataxia?

Tratamentul specific va depinde de tipul de ataxie și de cât de severă este. În unele cazuri de ataxie dobândită, tratarea cauzei de bază, cum ar fi o infecție sau un deficit de vitamine, poate ușura simptomele.

Nu există nici un remediu pentru multe tipuri de ataxie. Cu toate acestea, există mai multe intervenții care vă pot ajuta să vă ușurați sau să vă gestionați simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Acestea includ:

• Medicamente. Unele medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor care apar cu ataxia. Exemplele includ:
  • amitriptilina sau gabapentina pentru durerile nervoase
  • relaxante musculare pentru crampe sau rigiditate
  • antidepresive pentru depresie.
• Dispozitive de asistare. Dispozitivele de asistență pot include lucruri precum scaune cu rotile și mersul pe jos pentru a ajuta la mobilitate. Mijloacele de comunicare pot ajuta la vorbire.
• Fizioterapie. Kinetoterapia vă poate ajuta cu mobilitatea și echilibrul. De asemenea, vă poate ajuta să mențineți forța și flexibilitatea musculară.
• Logopedie. Cu acest tip de terapie, un logoped vă va învăța tehnici care vă vor ajuta să vă clarificați vorbirea.
• Ergoterapie. Terapia ocupațională vă învață diverse strategii pe care le puteți utiliza pentru a vă face mai ușor activitățile zilnice.

Linia de jos

Ataxia este o lipsă de coordonare și control muscular. Persoanele cu ataxie au probleme cu mișcări, sarcini motorii fine și menținerea echilibrului.

Ataxia poate fi moștenită sau dobândită sau nu poate avea o cauză identificabilă. Simptomele, progresia și vârsta de debut pot varia în funcție de tipul de ataxie.

Uneori tratarea cauzei de bază poate ameliora simptomele ataxiei. Medicamentele, dispozitivele de asistență și kinetoterapia sunt alte opțiuni care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Consultați-vă furnizorul de asistență medicală dacă aveți simptome precum pierderea coordonării, tulburări de vorbire sau probleme de înghițire care nu pot fi explicate de o altă afecțiune.

Furnizorul dvs. de asistență medicală va colabora cu dvs. pentru a vă diagnostica starea și pentru a elabora un plan de tratament.