Ce este amauroza congenitală a lui Leber și cum se tratează

Conţinut

• Cum să tratezi și să trăiești cu boala
• Principalele simptome și modul de identificare
• Cum se face boala

Amauroza congenitală a lui Leber, cunoscută și sub numele de ACL, sindromul Leber sau neuropatia optică ereditară a lui Leber, este o boală degenerativă ereditară rară care determină modificări treptate ale activității electrice a retinei, care este țesutul ocular care detectează lumina și culoarea, provocând pierderea severă a vederii de la naștere și alte probleme oculare, cum ar fi sensibilitatea la lumină sau keratoconus, de exemplu.

În general, copilul cu această boală nu prezintă agravarea simptomelor sau scăderea vederii în timp, dar menține un nivel de vedere foarte limitat, care, în multe cazuri, permite doar mișcări apropiate, forme și modificări ale luminozității.

Amauroza congenitală a lui Leber nu are leac, dar ochelarii speciali și alte strategii de adaptare pot fi folosite pentru a încerca să îmbunătățească viziunea și calitatea vieții copilului. Adesea, persoanele cu cazuri de această boală în familie trebuie să facă consiliere genetică înainte de a încerca să rămână însărcinate.

Cum să tratezi și să trăiești cu boala

Amauroza congenitală a lui Leber nu se înrăutățește de-a lungul anilor și, prin urmare, copilul este capabil să se adapteze la gradul de vedere fără multe dificultăți. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi recomandabil să folosiți ochelari speciali pentru a încerca să îmbunătățiți ușor gradul de vedere.

În cazurile în care viziunea este foarte scăzută, poate fi util să învățați braille, să puteți citi cărți sau să folosiți un câine ghid pentru a vă deplasa pe stradă, de exemplu.

În plus, medicul pediatru poate recomanda și utilizarea computerelor adaptate persoanelor cu vedere foarte redusă, pentru a facilita dezvoltarea copilului și a permite interacțiunea cu ceilalți copii. Acest tip de dispozitiv este util mai ales la școală, astfel încât copilul să poată învăța în același ritm ca și colegii săi.

Principalele simptome și modul de identificare

Simptomele amaurozei congenitale ale lui Leber sunt cele mai frecvente în jurul primului an de vârstă și includ:

• Dificultate de a apuca obiecte din apropiere;
• Dificultate în recunoașterea fețelor familiare atunci când sunt plecate;
• Mișcări anormale ale ochilor;
• Hipersensibilitate la lumină;
• Epilepsie;
• Întârzierea dezvoltării motorului.

Această boală nu poate fi identificată în timpul sarcinii și nici nu provoacă modificări în structura ochiului. În acest fel, medicul pediatru sau oftalmologul poate face mai multe teste pentru a elimina alte ipoteze care ar putea cauza simptomele.

Ori de câte ori există suspiciuni de probleme de vedere la copil, se recomandă consultarea medicului pediatru pentru a face teste de vedere, cum ar fi electroretinografia, pentru a diagnostica problema și a începe tratamentul adecvat.

Cum se face boala

Aceasta este o boală moștenită și, prin urmare, se transmite de la părinți la copii.Cu toate acestea, pentru ca acest lucru să se întâmple, ambii părinți trebuie să aibă o genă a bolii și nu este obligatoriu ca niciunul dintre părinți să fi dezvoltat boala.

Astfel, este comun ca familiile să nu prezinte cazuri de boală de câteva generații, deoarece există doar 25% din transmiterea bolii.