După diagnosticul AHP: o prezentare generală a porfiriei hepatice acute

Conţinut

• Diagnostic
• Monitorizarea simptomelor
• Tratament
• Studii clinice
• Gestionarea atacurilor
• Modificări ale stilului de viață
• Stresul și sănătatea mintală
• Testarea genetică
• La pachet

Porfiria hepatică acută (AHP) implică pierderea proteinelor hemice care ajută la formarea celulelor roșii din sânge sănătoase. Multe alte afecțiuni împărtășesc simptomele acestei tulburări de sânge, astfel încât testarea AHP poate dura timp.

Medicul dumneavoastră vă va diagnostica cu AHP după testarea sângelui, urinei și genetică. După diagnosticul dvs., poate începe procesul de tratament și management.

Un diagnostic AHP poate ridica multe întrebări. S-ar putea să vă întrebați despre opțiunile de tratament și despre alți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni viitoarele atacuri.

Aflați mai multe despre pașii pe care dumneavoastră și medicul dumneavoastră îi puteți urma după diagnosticul de AHP.

Diagnostic

Este obișnuit ca AHP să fie inițial datorită apariției sale scăzute și a simptomelor largi. Echipa dvs. de asistență medicală va utiliza mai multe teste pentru a verifica simptomele și pentru a lua în considerare un diagnostic de porfirie hepatică acută.

Testele includ:

• teste de urină pentru porfobilinogen (PBG)
• tomografie computerizată (CT)
• Raze x la piept
• ecocardiogramă (EKG)
• hemoleucogramă completă (CBC)
• testarea genetică

Un test de urină PBG este adesea considerat cel mai important, deoarece urina PBG este de obicei crescută în timpul unui atac acut.

Diagnosticul este adesea confirmat prin teste genetice atât pentru persoana testată, cât și pentru membrii familiei sale.

Monitorizarea simptomelor

O parte a unui bun plan de management al AHP este înțelegerea simptomelor unui atac. Acest lucru vă va ajuta să știți când să acționați înainte de a duce la complicații grave.

Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, durerea abdominală severă este cel mai frecvent simptom al unui atac iminent de AHP. Durerea se poate extinde la alte părți ale corpului, cum ar fi:

• arme
• picioare
• înapoi

Un atac AHP poate provoca, de asemenea:

• dificultăți de respirație, cum ar fi respirație șuierătoare sau senzație strânsă în gât
• constipație
• urină de culoare închisă
• dificultate la urinat
• tensiune arterială crescută
• ritm cardiac crescut sau palpitații cardiace vizibile
• greaţă
• setea care se transformă în deshidratare
• convulsii sau halucinații
• vărsături
• mușchii slăbiți

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un spital pentru tratament.

Tratament

Măsurile preventive sunt esențiale pentru oprirea atacurilor AHP și îmbunătățirea calității vieții. Medicul dumneavoastră vă va prescrie probabil o versiune sintetică a hemului numită hemină, care vă va ajuta corpul să producă proteine ​​din hemoglobină.

Hemul este disponibil sub formă de rețetă orală, dar poate fi administrat și sub formă de injecție. Hemin IV sunt utilizate în spitale în timpul atacurilor AHP.

În funcție de starea dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni:

• Suplimente de glucoză poate fi administrat pe cale orală sub formă de pastile de zahăr sau intravenos pentru a vă ajuta corpul să aibă suficientă glucoză pentru a produce globule roșii din sânge.
• Agonist hormonal eliberator de gonadotropină este un medicament eliberat pe bază de rețetă utilizat pentru femeile care pierd hem în timpul menstruației.
• Flebotomie este o procedură de eliminare a sângelui utilizată pentru a scăpa de cantități excesive de fier din organism.
• Terapii genetice cum ar fi givosiran, care în noiembrie 2019.

S-a constatat că Givosiran a scăzut rata la care se produc subproduse toxice în ficat, ducând la mai puține atacuri de AHP.

Alegerea tratamentelor potrivite necesită, de asemenea, teste periodice de sânge. Medicul dumneavoastră poate măsura hem, fier și alte elemente pentru a vedea dacă tratamentul dumneavoastră funcționează sau dacă aveți nevoie de unele ajustări ale planului dvs. de AHP.

Studii clinice

Cercetătorii încearcă să identifice și să dezvolte noi tratamente precum givosiran pentru a ajuta la gestionarea acestei afecțiuni. S-ar putea să luați în considerare întrebarea medicului dumneavoastră despre orice studii clinice care ar putea fi potrivite pentru dvs.

Aceste studii pot oferi tratament gratuit, plus compensare. De asemenea, puteți afla mai multe prin ClinicalTrials.gov.

Gestionarea atacurilor

Gestionarea AHP depinde adesea de gestionarea declanșatoarelor. Dar când apare un atac, este important să căutați tratament și ameliorarea durerii.

Un atac AHP necesită adesea spitalizare. Acolo vi se poate administra hem intravenos în timp ce sunteți monitorizat pentru semne de insuficiență renală sau hepatică.

Nu toate atacurile AHP necesită o vizită la spital. Cu toate acestea, durerea extremă sau simptomele semnificative vor necesita probabil îngrijiri de urgență.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, cum ar fi beta-blocante pentru hipertensiune arterială, un antiemetic pentru vărsături sau medicamente pentru ameliorarea durerii, pentru a trata simptomele unui atac

Modificări ale stilului de viață

Deși nu există un plan specific de stil de viață care să poată duce la dispariția AHP, există câteva declanșatoare AHP de care ar trebui să fii conștient.

Acestea includ:

• consumând prea multe proteine
• post
• aport ridicat de fier
• medicamente de substituție hormonală
• diete hipocalorice
• diete cu conținut scăzut de carbohidrați
• suplimente de fier (OTC sau prescripție medicală)
• fumat

Stresul și sănătatea mintală

A avea o boală cronică precum AHP poate fi stresant, mai ales că este o boală mai rară. Este important să vă gestionați cât mai mult stresul.

Deși stresul nu este o cauză directă a unui atac AHP, acesta vă poate crește riscul.

Porfirii pot duce, de asemenea, la alte afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi:

• anxietate
• depresie
• isterie
• fobii

Păstrați furnizorii de servicii medicale la curent cu privire la orice simptome de sănătate mintală pe care le-ați putea întâmpina, cum ar fi:

• frică
• insomnie
• iritabilitate
• pierderea interesului pentru activitățile tale normale

Astfel de simptome pot fi abordate ca parte a planului dumneavoastră de asistență medicală.

Nu sunteți singur în tratarea simptomelor de AHP, așa că contactarea cu alții poate fi foarte utilă.

Testarea genetică

Dacă sunteți diagnosticat cu AHP, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru copiii dvs. sau pentru alți membri ai familiei.

Medicul dumneavoastră poate căuta anumite enzime în ficat pentru a vă ajuta să determinați dacă rudele biologice sunt expuse riscului de AHP.

Testarea genetică nu poate preveni apariția AHP, dar poate ajuta pe cei dragi să fie în căutarea dezvoltării simptomelor asociate.

La pachet

Primirea unui diagnostic de AHP poate fi stresantă la început, dar medicul dumneavoastră este acolo pentru a vă răspunde la toate întrebările și pentru a vă asigura că primiți cel mai bun tratament.

Perspectivele pentru persoanele cu AHP sunt bune. Gestionarea simptomelor cu tratamente și modificări ale stilului de viață vă poate ajuta să vă desfășurați activitățile de zi cu zi cu câteva probleme.