Teste de screening pentru nou-născuți

Testele de screening pentru nou-născuți caută tulburări de dezvoltare, genetice și metabolice la nou-născut. Acest lucru permite luarea de măsuri înainte de apariția simptomelor. Majoritatea acestor boli sunt foarte rare, dar pot fi tratate dacă sunt surprinse devreme.

Tipurile de teste de screening pentru nou-născuți care se fac variază de la o stare la alta. Până în aprilie 2011, toate statele au raportat screening-ul pentru cel puțin 26 de tulburări pe un panou uniform extins și standardizat. Cel mai amănunțit panou de screening verifică aproximativ 40 de tulburări. Cu toate acestea, deoarece fenilcetonuria (PKU) a fost prima tulburare pentru care s-a dezvoltat un test de screening, unii oameni încă numesc ecranul nou-născut „testul PKU”.

În plus față de testele de sânge, screeningul pentru pierderea auzului și bolile cardiace congenitale critice (CCHD) este recomandat pentru toți nou-născuții. Multe state solicită acest control și prin lege.

Screeningurile se fac folosind următoarele metode:

• Analize de sange. Câteva picături de sânge sunt luate din călcâiul bebelușului. Sângele este trimis la laborator pentru analiză.
• Test auditiv. Un furnizor de servicii medicale va plasa un microfon mic în urechea sugarului. O altă metodă folosește electrozi care se pun pe capul copilului în timp ce copilul este liniștit sau adormit.
• Ecran CCHD. Un furnizor va plasa un mic senzor moale pe pielea bebelușului și îl va atașa la o mașină numită oximetru pentru câteva minute. Oximetrul va măsura nivelurile de oxigen ale bebelușului în mână și picior.

Nu este necesară pregătirea pentru testele de screening pentru nou-născuți. Testele se fac cel mai adesea înainte de a părăsi spitalul când bebelușul are vârsta cuprinsă între 24 de ore și 7 zile.

Bebelușul cel mai probabil va plânge atunci când călcâiul este înțepat pentru a obține proba de sânge. Studiile au arătat că bebelușii ale căror mame îi țin pe piele sau îi alăptează în timpul procedurii prezintă mai puțină suferință. Înfășurarea strânsă a bebelușului într-o pătură sau oferirea unui suzetă înmuiat în apă cu zahăr, poate ajuta, de asemenea, la calmarea durerii și la calmarea bebelușului.

Testul auditiv și ecranul CCHD nu ar trebui să determine copilul să simtă durere, să plângă sau să răspundă.

Testele de screening nu diagnostică boli. Acestea arată care bebeluși au nevoie de mai multe teste pentru a confirma sau a exclude bolile.

Dacă testele de urmărire confirmă faptul că copilul are o boală, tratamentul poate fi început înainte de apariția simptomelor.

Testele de screening al sângelui sunt utilizate pentru a detecta o serie de tulburări. Unele dintre acestea pot include:

• Tulburări ale metabolismului aminoacizilor
• Deficitul de biotinidază
• Hiperplazia suprarenală congenitală
• Hipotiroidismul congenital
• Fibroză chistică
• Tulburări ale metabolismului acizilor grași
• Galactozemie
• Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
• Boala imunodeficienței umane (HIV)
• Tulburări ale metabolismului acidului organic
• Fenilcetonurie (PKU)
• Boala falciformă și alte tulburări și trăsături ale hemoglobinei
• Toxoplasmoza

Valorile normale pentru fiecare test de screening pot varia în funcție de modul în care se efectuează testul.

Notă: Intervalele de valori normale pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice.

Un rezultat anormal înseamnă că copilul ar trebui să facă teste suplimentare pentru a confirma sau a exclude afecțiunea.

Riscurile pentru nou-născutul eșantion de sânge în călcâi includ:

• Durere
• Posibile vânătăi la locul unde s-a obținut sângele

Testarea nou-născutului este esențială pentru ca bebelușul să primească tratament. Tratamentul poate fi salvator. Cu toate acestea, nu toate tulburările care pot fi detectate pot fi tratate.

Deși spitalele nu efectuează toate testele de screening, părinții pot face alte teste la centrele medicale mari. Laboratoarele private oferă, de asemenea, screening pentru nou-născuți. Părinții pot afla despre testele suplimentare de screening pentru nou-născuți de la furnizorul lor sau de la spitalul în care se naște copilul. Grupuri precum March of Dimes - www.marchofdimes.org oferă, de asemenea, resurse de testare.

Teste de screening pentru sugari; Teste de screening neonatal; Testul PKU

Site-ul Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Portal de screening pentru nou-născuți. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualizat la 7 februarie 2019. Accesat la 26 iunie 2019.

Sahai I, Levy HL. Screening pentru nou-născuți. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 27.