Test de screening pentru fibroza chistică neonatală

Screeningul fibrozei chistice neonatale este un test de sânge care examinează nou-născuții pentru fibroza chistică (CF).

O probă de sânge este fie prelevată din fundul piciorului bebelușului, fie o venă în braț. O picătură mică de sânge este colectată pe o bucată de hârtie de filtru și lăsată să se usuce. Proba de sânge uscată este trimisă la laborator pentru analiză.

Eșantionul de sânge este examinat pentru niveluri crescute de tripsinogen imunoreactiv (IRT). Aceasta este o proteină produsă de pancreas care este legată de CF.

Sentimentul scurt de disconfort probabil îl va face pe bebeluș să plângă.

Fibroza chistică este o boală transmisă prin familii. CF provoacă acumularea mucusului gros și lipicios în plămâni și tractul digestiv. Poate duce la respirație și probleme digestive.

Copiii cu CF care sunt diagnosticați la începutul vieții și încep tratamentul la o vârstă fragedă pot avea o nutriție, o creștere și o funcție pulmonară mai bune. Acest test de screening ajută medicii să identifice copiii cu FC înainte ca aceștia să aibă simptome.

Unele state includ acest test în testele de screening de rutină ale nou-născuților care se fac înainte ca copilul să părăsească spitalul.

Dacă locuiți într-o stare care nu efectuează screening-ul de rutină al CF, furnizorul de servicii medicale vă va explica dacă este nevoie de testare.

Alte teste care caută modificări genetice despre care se știe că provoacă CF pot fi, de asemenea, utilizate pentru a detecta CF.

Dacă rezultatul testului este negativ, copilul probabil nu are CF. Dacă rezultatul testului este negativ, dar bebelușul are simptome de FC, probabil se vor face teste suplimentare.

Un rezultat anormal (pozitiv) sugerează că copilul dumneavoastră poate avea FC. Dar este important să ne amintim că un test de screening pozitiv nu diagnostică CF. Dacă testul copilului dvs. este pozitiv, se vor face mai multe teste pentru a confirma posibilitatea apariției CF.

• Testul clorurii sudoripare este testul de diagnostic standard pentru CF. Un nivel ridicat de sare în transpirația persoanei este un semn al bolii.
• Se poate face și testarea genetică.

Nu toți copiii cu rezultat pozitiv au CF.

Riscurile asociate testului includ:

• Infecție (un risc ușor de fiecare dată când pielea este ruptă)
• Anxietate față de rezultatele fals pozitive
• Reasigurare falsă asupra rezultatelor fals negative

Screeningul fibrozei chistice - neonatal; Tripsinogen imunoreactiv; Test IRT; CF - screening

• Proba de sânge pentru sugari

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibroză chistică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 432.

Lo SF. Testarea de laborator la sugari și copii. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 747.