Eșantionarea villusului corionic

Eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test pe care unele femei însărcinate trebuie să-și examineze copilul pentru probleme genetice.

CVS se poate face prin colul uterin (transcervical) sau prin burtă (transabdominal). Ratele avortului spontan sunt puțin mai mari atunci când testul se face prin colul uterin.

Procedura transcervicală se realizează prin introducerea unui tub subțire de plastic prin vagin și col uterin pentru a ajunge la placentă. Furnizorul dvs. de asistență medicală utilizează imagini cu ultrasunete pentru a ajuta la orientarea tubului în cea mai bună zonă pentru prelevare de probe. Un mic eșantion de țesut villus corionic (placental) este apoi îndepărtat.

Procedura transabdominală se realizează prin introducerea unui ac prin abdomen și uter și în placentă. Ecografia este utilizată pentru a ajuta la ghidarea acului și o cantitate mică de țesut este trasă în seringă.

Proba este plasată într-un vas și evaluată într-un laborator. Rezultatele testelor durează aproximativ 2 săptămâni.

Furnizorul dvs. vă va explica procedura, riscurile sale și procedurile alternative, cum ar fi amniocenteza.

Vi se va cere să semnați un formular de consimțământ înainte de această procedură. Vi se poate cere să purtați o rochie de spital.

În dimineața procedurii, vi se poate cere să beți lichide și să vă abțineți de la urinare. Acest lucru vă umple vezica, ceea ce vă ajută furnizorul să vadă unde să ghideze cel mai bine acul.

Spuneți medicului dumneavoastră dacă sunteți alergic la iod sau crustacee sau dacă aveți alte alergii.

Ecografia nu face rău. Un gel limpede pe bază de apă este aplicat pe piele pentru a ajuta la transmiterea undelor sonore. O sondă portabilă numită traductor este apoi mutată peste zona burții. În plus, furnizorul dvs. poate aplica presiune asupra abdomenului pentru a găsi poziția uterului.

Gelul se va simți rece la început și vă poate irita pielea dacă nu este spălat după procedură.

Unele femei spun că abordarea vaginală se simte ca un test Papanicolau cu un anumit disconfort și senzație de presiune. După procedura, poate exista o cantitate mică de sângerări vaginale.

Un obstetrician poate efectua această procedură în aproximativ 5 minute, după pregătire.

Testul este utilizat pentru a identifica orice boală genetică la copilul nenăscut. Este foarte precis și se poate face foarte devreme în timpul sarcinii.

Problemele genetice pot apărea în orice sarcină. Cu toate acestea, următorii factori cresc riscul:

• O mamă mai în vârstă
• Sarcini anterioare cu probleme genetice
• Istoricul familial al tulburărilor genetice

Se recomandă consiliere genetică înainte de procedură. Acest lucru vă va permite să luați o decizie nepripită și informată cu privire la opțiunile de diagnostic prenatal.

CVS se poate face mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza, cel mai adesea la aproximativ 10 până la 12 săptămâni.

CVS nu detectează:

• Defecte ale tubului neural (acestea implică coloana vertebrală sau creierul)
• Incompatibilitate Rh (aceasta apare atunci când o femeie însărcinată are sânge Rh negativ și bebelușul ei nenăscut are sânge Rh pozitiv)
• Defecte congenitale
• Probleme legate de funcția creierului, cum ar fi autismul și dizabilitatea intelectuală
  
  

Un rezultat normal înseamnă că nu există semne de defecte genetice la copilul în curs de dezvoltare. Chiar dacă rezultatele testelor sunt foarte exacte, niciun test nu este 100% precis la testarea problemelor genetice în timpul sarcinii.

Acest test poate ajuta la detectarea a sute de tulburări genetice. Rezultatele anormale se pot datora multor afecțiuni genetice diferite, inclusiv:

• Sindromul Down
• Hemoglobinopatii
• Boala Tay-Sachs

Discutați cu furnizorul dvs. despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice. Întrebați-vă furnizorul:

• Modul în care starea sau defectul poate fi tratat în timpul sau după sarcină
• Ce nevoi speciale ar putea avea copilul dumneavoastră după naștere
• Ce alte opțiuni aveți despre menținerea sau încheierea sarcinii

Riscurile CVS sunt doar puțin mai mari decât cele ale amniocentezei.

Complicațiile posibile includ:

• Sângerare
• Infecţie
• Avort spontan (până la 1 din 100 de femei)
• Incompatibilitate Rh la mama
• Ruptura membranelor care poate duce la avort spontan

Dacă sângele dvs. este Rh negativ, este posibil să primiți un medicament numit imunoglobulină Rho (D) (RhoGAM și alte mărci) pentru a preveni incompatibilitatea Rh.

Veți primi o ecografie de urmărire la 2 până la 4 zile după procedură, pentru a vă asigura că sarcina dvs. se desfășoară normal.

CVS; Sarcina - CVS; Consilierea genetică - CVS

• Eșantionarea villusului corionic
• Eșantionarea villusului corionic - serie

Cheng EY. Diagnosticul prenatal. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetic și diagnostic genetic prenatal. În: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL și colab., Eds. Obstetrică: sarcini normale și cu probleme. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticul mental al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.