Aminoacidurie

Aminoaciduria este o cantitate anormală de aminoacizi din urină. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor din organism.

Este necesară o probă de urină cu captură curată. Acest lucru se face adesea la biroul furnizorului de servicii medicale sau la clinica de sănătate.

De cele mai multe ori, nu trebuie să faceți pași speciali înainte de acest test. Asigurați-vă că furnizorul dumneavoastră știe toate medicamentele pe care le-ați utilizat recent. Dacă acest test se face pe un sugar care alăptează, asigurați-vă că furnizorul știe ce medicamente ia mama care alăptează.

Testul implică doar urinarea normală.

Acest test se face pentru a măsura nivelurile de aminoacizi din urină. Există multe tipuri diferite de aminoacizi. Este obișnuit ca unii din fiecare fel să se găsească în urină. Creșterea nivelurilor de aminoacizi individuali poate fi un semn al unei probleme cu metabolismul.

Valoarea specifică este măsurată în mmol / mol creatinină. Valorile de mai jos reprezintă intervale normale în urină de 24 de ore pentru adulți.

Alanină: 9-98

Arginină: 0 la 8

Asparagină: 10 - 65

Acid aspartic: 5 până la 50

Citrulina: de la 1 la 22

Cistină: 2 până la 12

Acid glutamic: 0 la 21

Glutamina: 11-42

Glicină: 17-146

Histidină: 49-413

Izoleucină: 30-186

Leucina: de la 1 la 9

Lizină: 2-16

Metionină: 2 până la 53

Ornitină: 1 până la 5

Fenilalanină: 1 până la 5

Proline: de la 3 la 13

Serină: de la 0 la 9

Taurină: 18-89

Treonină: 13 până la 587

Tirozină: 3-14

Valină: 3 la 36

Intervalele de valori normale pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice.

Exemplele de mai sus arată măsurătorile comune pentru rezultatele acestor teste. Unele laboratoare folosesc măsurători diferite sau pot testa diferite specimene.

Creșterea totală a aminoacizilor din urină se poate datora:

• Alcaptonurie
• Boala Canavan
• Cistinoza
• Cistationinuria
• Intoleranță la fructoză
• Galactozemie
• Boala Hartnup
• Homocistinurie
• Hiperamonemia
• Hiperparatiroidism
• Boala urinei cu sirop de arțar
• Acidemia metilmalonică
• Mielom multiplu
• Deficitul de ornitină transcarbamilază
• Osteomalacia
• Acidemia propionică
• Rahitism
• Tirosinemia de tip 1
• Tirosinemia de tip 2
• Hepatita virala
• Boala Wilson

Depistarea sugarilor pentru niveluri crescute de aminoacizi poate ajuta la detectarea problemelor cu metabolismul. Tratamentul timpuriu pentru aceste afecțiuni poate preveni complicațiile în viitor.

Aminoacizi - urină; Aminoacizi din urină

• Proba de urina
• Test de urină cu aminoacidurie

Dietzen DJ. Aminoacizi, peptide și proteine. În: Rifai N, ed. Manual Tietz de chimie clinică și diagnostic molecular. A 6-a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Riley RS, McPherson RA. Examinarea de bază a urinei. În: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator. Ediția a 23-a St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.