Anomalii ale membrelor scheletice

Anomaliile membrelor scheletice se referă la o varietate de probleme ale structurii osoase la nivelul brațelor sau picioarelor (membrelor).

Termenul anomalii ale membrelor scheletice este cel mai des folosit pentru a descrie defecte la nivelul picioarelor sau brațelor care se datorează unei probleme cu gene sau cromozomi sau care apar din cauza unui eveniment care se întâmplă în timpul sarcinii.

Anomaliile sunt deseori prezente la naștere.

Anomaliile membrelor se pot dezvolta după naștere dacă o persoană are rahitism sau alte boli care afectează structura osoasă.

Anomaliile membrelor scheletice pot fi cauzate de oricare dintre următoarele:

• Cancer
• Boli genetice și anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Apert și sindromul nevului cu celule bazale
• Poziție necorespunzătoare în uter
• Infecții în timpul sarcinii
• Leziuni în timpul nașterii
• Malnutriție
• Probleme de metabolism
• Probleme de sarcină, inclusiv amputarea membrelor din secvența de întrerupere a benzii amniotice
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii, inclusiv talidomida, care determină lipsa părții superioare a brațelor sau picioarelor și aminopterina, care duce la scurtarea antebrațului

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți îngrijorări cu privire la lungimea sau aspectul membrelor.

Un sugar cu anomalii ale membrelor are, în general, alte simptome și semne care, atunci când sunt luate împreună, definesc un sindrom sau o afecțiune specifică sau oferă un indiciu cu privire la cauza anomalii. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial, istoricul medical și evaluarea fizică aprofundată.

Întrebările despre istoricul medical pot include:

• Are cineva din familia ta anomalii scheletice?
• Au existat probleme în timpul sarcinii?
• Ce medicamente sau medicamente s-au luat în timpul sarcinii?
• Ce alte simptome sau anomalii sunt prezente?

Se pot face și alte teste, cum ar fi studii cromozomiale, teste enzimatice, raze X și studii metabolice.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Herring JA. Displazii scheletice. În: Herring JA, ed. Ortopedia Pediatrică a lui Tachdjian. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetica, erori înnăscute de metabolism și screening pentru nou-născuți. În: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus și Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 6.