Mucopolizaharide

Mucopolizaharidele sunt lanțuri lungi de molecule de zahăr care se găsesc în tot corpul, adesea în mucus și în lichid în jurul articulațiilor. Sunt denumite mai frecvent glicozaminoglicanii.

Când organismul nu poate descompune mucopolizaharidele, apare o afecțiune numită mucopolizaharidoză (MPS). MPS se referă la un grup de tulburări moștenite ale metabolismului. Persoanele cu MPS nu au, sau suficient, o substanță (enzimă) necesară pentru descompunerea lanțurilor moleculare de zahăr.

Formele de MPS includ:

• MPS I (sindromul Hurler; sindromul Hurler-Scheie; sindromul Scheie)
• MPS II (sindromul Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindromul Morquio)

Glicozaminoglicanii; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Tulburări genetice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Baza patologică a bolii Robbins și Cotran. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 5.

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.