Autosomal recesiv

Autosomal recesiv este unul dintre mai multe moduri în care o trăsătură, tulburare sau boală poate fi transmisă prin familii.

O tulburare autozomală recesivă înseamnă că trebuie să existe două copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura să se dezvolte.

Moștenirea unei boli, afecțiuni sau trăsături specifice depinde de tipul de cromozom care este afectat. Cele două tipuri sunt cromozomii autozomali și cromozomii sexuali. De asemenea, depinde dacă trăsătura este dominantă sau recesivă.

O mutație a unei gene pe unul dintre primii 22 de cromozomi nonsexuali poate duce la o tulburare autozomală.

Genele vin în perechi. O genă din fiecare pereche provine de la mamă, iar cealaltă genă provine de la tată. Moștenirea recesivă înseamnă că ambele gene dintr-o pereche trebuie să fie anormale pentru a provoca boli. Persoanele cu o singură genă defectă în pereche sunt numite purtători.Aceste persoane nu sunt cel mai adesea afectate de această afecțiune. Cu toate acestea, ei pot transmite gena anormală copiilor lor.

Șanse de moștenire a unei trăsături

Dacă sunteți născuți din părinți care au ambii aceeași genă autozomală recesivă, aveți o șansă de 1 din 4 de a moșteni gena anormală de la ambii părinți și de a dezvolta boala. Aveți 50% (1 din 2) șanse să moșteniți o genă anormală. Acest lucru te-ar face transportator.

Cu alte cuvinte, pentru un copil născut dintr-un cuplu care ambii poartă gena (dar nu prezintă semne de boală), rezultatul așteptat pentru fiecare sarcină este:

• O șansă de 25% ca copilul să se nască cu două gene normale (normale)
• O șansă de 50% ca copilul să se nască cu o genă normală și o genă anormală (purtător, fără boală)
• O șansă de 25% ca copilul să se nască cu două gene anormale (cu risc de boală)

Notă: Aceste rezultate nu înseamnă că copiii vor fi cu siguranță purtători sau vor fi grav afectați.

Genetica - autozomal recesiv; Moștenire - autosomal recesiv

• Autosomal recesiv
• Defecte genetice recesive legate de X.
• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetica umană și tiparele de moștenire. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.