Dominant legat de sex

Dominantul legat de sex este un mod rar prin care o trăsătură sau o tulburare poate fi transmisă prin familii. O genă anormală a cromozomului X poate provoca o boală dominantă legată de sex.

Termenii și subiectele conexe includ:

• Autosomal dominant
• Autosomal recesiv
• Cromozom
• Gene
• Ereditate și boală
• Moştenire
• Recesiv legat de sex

Moștenirea unei boli, afecțiuni sau trăsături specifice depinde de tipul de cromozom care este afectat. Poate fi fie un cromozom autosomal, fie un cromozom sexual. De asemenea, depinde dacă trăsătura este dominantă sau recesivă. Bolile legate de sex sunt moștenite printr-unul dintre cromozomii sexuali, care sunt cromozomii X și Y.

Moștenirea dominantă apare atunci când o genă anormală de la un părinte poate provoca o boală, chiar dacă o genă potrivită de la celălalt părinte este normală. Gena anormală domină perechea de gene.

Pentru o tulburare dominantă legată de X: dacă tatăl poartă gena X anormală, toate fiicele sale vor moșteni boala și niciunul dintre fiii săi nu va avea boala. Asta pentru că fiicele moștenesc întotdeauna cromozomul X al tatălui lor. Dacă mama poartă gena X anormală, jumătate din toți copiii lor (fiice și fii) vor moșteni tendința de boală.

De exemplu, dacă există patru copii (doi băieți și două fete) și mama este afectată (are un X anormal și are boala), dar tatăl nu are gena X anormală, șansele așteptate sunt:

• Doi copii (o fată și un băiat) vor avea boala
• Doi copii (o fată și un băiat) nu vor avea boala

Dacă există patru copii (doi băieți și două fete) și tatăl este afectat (are un X anormal și are boala), dar mama nu este, șansele așteptate sunt:

• Două fete vor avea boala
• Doi băieți nu vor avea boala

Aceste cote nu înseamnă că copiii care moștenesc X anormal vor prezenta simptome severe ale bolii. Șansa de moștenire este nouă odată cu fiecare concepție, deci este posibil ca aceste cote așteptate să nu fie ceea ce apare de fapt într-o familie. Unele tulburări dominante legate de X sunt atât de severe încât bărbații cu tulburare genetică pot muri înainte de naștere. Prin urmare, poate exista o rată crescută de avorturi spontane în familie sau mai puțini copii bărbați decât se aștepta.

Moștenire - dominant legat de sex; Genetică - dominantă legată de sex; Dominantă legată de X; Dominant legat de Y.

• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetica umană și tiparele de moștenire. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Moduri de moștenire legate de sex și netradiționale. În: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetica medicala. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 5.

Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.