Autosomal dominant

Autosomal dominant este una dintre multele modalități prin care o trăsătură sau o tulburare poate fi transmisă prin familii.

Într-o boală autosomală dominantă, dacă primiți gena anormală de la un singur părinte, puteți avea boala. Adesea, unul dintre părinți poate avea și boala.

Moștenirea unei boli, afecțiuni sau trăsături depinde de tipul de cromozom afectat (cromozom non-sexual sau sexual). De asemenea, depinde dacă trăsătura este dominantă sau recesivă.

O singură genă anormală pe unul dintre primii 22 de cromozomi nonsexuali (autosomali) de la oricare dintre părinți poate provoca o tulburare autosomală.

Moștenirea dominantă înseamnă că o genă anormală de la un părinte poate provoca boli. Acest lucru se întâmplă chiar și atunci când gena potrivită de la celălalt părinte este normală. Gena anormală domină.

Această boală poate apărea, de asemenea, ca o afecțiune nouă la un copil atunci când niciunul dintre părinți nu are gena anormală.

Un părinte cu o afecțiune autosomală dominantă are 50% șanse să aibă un copil cu afecțiunea. Acest lucru este valabil pentru fiecare sarcină.

Înseamnă că riscul fiecărui copil pentru boală nu depinde de faptul dacă frații lor au boala.

Copiii care nu moștenesc gena anormală nu vor dezvolta sau transmite boala.

Dacă cineva este diagnosticat cu o boală autosomală dominantă, părinții trebuie să fie testați și pentru gena anormală.

Exemple de tulburări autosomale dominante includ sindromul Marfan și neurofibromatoza de tip 1.

Moștenire - autosomal dominant; Genetica - autosomal dominant

• Gene autosomale dominante

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modele de moștenire cu o singură genă. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Scott DA, Lee B. Modele de transmitere genetică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția a 21-a..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.