Sindromul Bassen-Kornzweig

Sindromul Bassen-Kornzweig este o boală rară transmisă prin familii. Persoana nu este capabilă să absoarbă complet grăsimile dietetice prin intestine.

Sindromul Bassen-Kornzweig este cauzat de un defect al unei gene care spune corpului să creeze lipoproteine ​​(molecule de grăsime combinate cu proteine). Defectul face dificilă digerarea corectă a grăsimilor și vitaminelor esențiale de către organism.

Simptomele includ:

• Dificultăți de echilibru și coordonare
• Curbura coloanei vertebrale
• Scăderea vederii care se înrăutățește în timp
• Întârziere în dezvoltare
• Eșecul de a prospera (crește) în copilărie
• Slabiciune musculara
• Coordonare musculară slabă care se dezvoltă de obicei după vârsta de 10 ani
• Abdomenul proeminent
• Vorbire neclară
• Anomalii ale scaunului, inclusiv scaune grase care par de culoare palidă, scaune spumoase și scaune cu miros anormal

Pot exista leziuni ale retinei ochiului (retinită pigmentară).

Testele care pot fi făcute pentru a ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni includ:

• Testul de sânge al apolipoproteinei B
• Analize de sânge pentru a căuta deficiențe de vitamine (vitaminele liposolubile A, D, E și K)
• Malformația "celulelor burr" a celulelor roșii (acantocitoză)
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Studii privind colesterolul
• Electromiografie
• Examen de ochi
• Viteza de conducere nervoasă
• Analiza eșantionului de scaun

Testarea genetică poate fi disponibilă pentru mutații în MTP genă.

Tratamentul implică doze mari de suplimente de vitamine care conțin vitamine liposolubile (vitamina A, vitamina D, vitamina E și vitamina K).

De asemenea, se recomandă suplimentele cu acid linoleic.

Persoanele cu această afecțiune ar trebui să discute cu un dietetician. Sunt necesare modificări ale dietei pentru a preveni problemele de stomac. Acest lucru poate implica limitarea aportului de anumite tipuri de grăsimi.

Suplimentele de trigliceride cu lanț mediu sunt luate sub supravegherea unui furnizor de servicii medicale. Acestea trebuie utilizate cu precauție, deoarece pot provoca leziuni hepatice.

Cât de bine se descurcă o persoană depinde de cantitatea de probleme ale creierului și ale sistemului nervos.

Complicațiile pot include:

• Orbire
• Deteriorarea mintală
• Pierderea funcției nervilor periferici, mișcare necoordonată (ataxie)

Sunați la furnizorul dvs. dacă sugarul sau copilul dumneavoastră prezintă simptome ale acestei boli. Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea și riscurile moștenirii acesteia și să învețe cum să aibă grijă de persoană.

Dozele mari de vitamine liposolubile pot încetini progresia unor probleme, cum ar fi deteriorarea retinei și scăderea vederii.

Abetalipoproteinemie; Acantocitoza; Deficitul de apolipoproteină B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte ale metabolismului în lipide. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Shamir R. Tulburări ale malabsorbției. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 364.