Trisomia 18

Trisomia 18 este o tulburare genetică în care o persoană are o a treia copie a materialului din cromozomul 18, în loc de cele 2 exemplare obișnuite. Majoritatea cazurilor nu sunt transmise prin familii. În schimb, problemele care duc la această afecțiune apar fie la spermă, fie la ovulul care formează fătul.

Trisomia 18 apare la 1 din 6000 de nașteri vii. Este de 3 ori mai frecventă la fete decât la băieți.

Sindromul apare atunci când există material suplimentar din cromozomul 18. Materialul suplimentar afectează dezvoltarea normală.

• Trisomia 18: prezența unui extra (al treilea) cromozom 18 în toate celulele.
• Trisomia mozaic 18: prezența unui cromozom suplimentar 18 în unele dintre celule.
• Trisomia parțială 18: prezența unei părți a unui cromozom suplimentar 18 în celule.

Majoritatea cazurilor de trisomie 18 nu sunt transmise prin familii (moștenite). În schimb, evenimentele care duc la trisomia 18 apar fie în spermă, fie în ovulul care formează fătul.

Simptomele pot include:

• Mâinile încleștate
• Picioarele încrucișate
• Picioarele cu fundul rotunjit (picioarele basculante)
• Greutate redusă la naștere
• Urechi scăzute
• Întârziere mentală
• Unghiile slab dezvoltate
• Cap mic (microcefalie)
• Maxilar mic (micrognatie)
• Testicul nedescendent
• Piept cu formă neobișnuită (pectus carinatum)

Un examen în timpul sarcinii poate arăta un uter neobișnuit de mare și un lichid amniotic suplimentar. Poate exista o placenta neobișnuit de mică atunci când copilul se naște. Un examen fizic al sugarului poate prezenta trăsături faciale neobișnuite și modele de amprentă. Razele X pot prezenta un os scurt al sânului.

Studiile cromozomiale vor arăta trisomia 18. Anomalia cromozomială poate fi prezentă în fiecare celulă sau prezentă doar într-un anumit procent din celule (numit mozaicism). Studiile pot arăta, de asemenea, o parte a cromozomului în unele celule. Rareori, o parte a cromozomului 18 se atașează de un alt cromozom. Aceasta se numește translocație.

Alte semne includ:

• Gaură, despicare sau despicătură în irisul ochiului (colobom)
• Separarea între partea stângă și dreapta a mușchiului abdominal (diastază rectală)
• Hernia ombilicală sau hernia inghinală

Există adesea semne de boli cardiace congenitale, cum ar fi:

• Defect septal atrial (ASD)
• Brevet ductus arteriosus (PDA)
• Defect septal ventricular (VSD)

Testele pot prezenta, de asemenea, probleme cu rinichii, inclusiv:

• Rinichi cu potcoavă
• Hidronefroză
• Rinichiul polichistic

Nu există tratamente specifice pentru trisomia 18. Care tratamente sunt utilizate depind de starea individuală a persoanei.

Grupurile de sprijin includ:

• Organizația de sprijin pentru trisomia 18, 13 și tulburări conexe (SOFT): trisomy.org
• Fundația Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Speranță pentru trisomia 13 și 18: www.hopefortrisomy13and18.org

O jumătate dintre sugarii cu această afecțiune nu supraviețuiesc după prima săptămână de viață. Nouă din zece copii vor muri până la vârsta de 1 an. Unii copii au supraviețuit până în adolescență, dar cu probleme medicale și de dezvoltare grave.

Complicațiile depind de defectele și simptomele specifice.

Complicațiile pot include:

• Dificultăți de respirație sau lipsă de respirație (apnee)
• Surditate
• Probleme de hrănire
• Insuficienta cardiaca
• Convulsii
• Probleme de vedere

Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea, riscurile moștenirii acesteia și cum să aibă grijă de persoană.

Se pot face teste în timpul sarcinii pentru a afla dacă copilul are acest sindrom.

Consilierea genetică este recomandată părinților care au un copil cu acest sindrom și care doresc să aibă mai mulți copii.

Sindromul Edwards

• Sindactilie

Bacino CA, Lee B. Citogenetică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.