Trisomia 13

Trisomia 13 (numită și sindromul Patau) este o tulburare genetică în care o persoană are 3 copii ale materialului genetic din cromozomul 13, în loc de cele 2 copii obișnuite. Rar, materialul suplimentar poate fi atașat la un alt cromozom (translocație).

Trisomia 13 apare atunci când ADN suplimentar din cromozomul 13 apare în unele sau în toate celulele corpului.

• Trisomia 13: prezența unui extra (al treilea) cromozom 13 în toate celulele.
• Trisomia mozaic 13: prezența unui cromozom suplimentar 13 în unele dintre celule.
• Trisomia parțială 13: prezența unei părți a unui cromozom suplimentar 13 în celule.

Materialul suplimentar interferează cu dezvoltarea normală.

Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți. Majoritatea cazurilor nu sunt transmise prin familii (moștenite). În schimb, evenimentele care duc la trisomia 13 apar fie în spermă, fie în ovulul care formează fătul.

Simptomele includ:

• Buza despicată sau palatul
• Mâinile încleștate (cu degetele exterioare deasupra degetelor interioare)
• Ochii apropiați - ochii se pot contopi într-unul singur
• Scăderea tonusului muscular
• Degete sau degetele de la picioare suplimentare (polidactilie)
• Hernii: hernie ombilicală, hernie inghinală
• Gaură, despicare sau despicătură în iris (colobom)
• Urechi scăzute
• Dizabilitate intelectuală, severă
• Defecte ale scalpului (lipsa pielii)
• Convulsii
• Culoare palmară unică
• Anomalii scheletice (membre)
• Ochi mici
• Cap mic (microcefalie)
• Maxilarul inferior mic (micrognatia)
• Testicul nedescendent (criptorhidie)

Copilul poate avea o singură arteră ombilicală la naștere. Există adesea semne de boli cardiace congenitale, cum ar fi:

• Așezarea anormală a inimii spre partea dreaptă a pieptului în loc de stânga
• Defect septal atrial
• Brevet ductus arterios
• Defect septal ventricular

Radiografiile gastrointestinale sau ultrasunetele pot arăta rotația organelor interne.

Scanările RMN sau CT ale capului pot dezvălui o problemă cu structura creierului. Problema se numește holoprosencefalie. Este îmbinarea celor două părți ale creierului.

Studiile cromozomiale arată trisomia 13, mozaicismul trisomiei 13 sau trisomia parțială.

Nu există un tratament specific pentru trisomia 13. Tratamentul variază de la copil la copil și depinde de simptomele specifice.

Grupurile de sprijin pentru trisomia 13 includ:

• Organizația de sprijin pentru trisomia 18, 13 și tulburări conexe (SOFT): trisomy.org
• Speranță pentru trisomia 13 și 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Peste 90% dintre copiii cu trisomie 13 mor în primul an.

Complicațiile încep aproape imediat. Majoritatea sugarilor cu trisomie 13 au boli cardiace congenitale.

Complicațiile pot include:

• Dificultăți de respirație sau lipsă de respirație (apnee)
• Surditate
• Probleme de hrănire
• Insuficienta cardiaca
• Convulsii
• Probleme de vedere

Sunați la furnizorul de servicii medicale dacă ați avut un copil cu trisomie 13 și intenționați să aveți un alt copil. Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea, riscul de moștenire și cum să aibă grijă de persoană.

Trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere prin amniocenteză cu studii cromozomiale ale celulelor amniotice.

Părinții sugarilor cu trisomie 13 cauzată de o translocație ar trebui să aibă teste și consiliere genetică. Acest lucru îi poate ajuta să fie conștienți de șansele de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Sindromul Patau

• Polidactilie - mâna unui sugar
• Sindactilie

Bacino CA, Lee B. Citogenetică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.