Secvența Pierre Robin

Secvența Pierre Robin (sau sindromul) este o afecțiune în care un sugar are o maxilară inferioară mai mică decât normală, o limbă care cade înapoi în gât și dificultăți de respirație. Este prezent la naștere.

Cauzele exacte ale secvenței Pierre Robin sunt necunoscute. Poate face parte din multe sindroame genetice.

Maxilarul inferior se dezvoltă lent înainte de naștere, dar poate crește mai repede în primii câțiva ani de viață.

Simptomele acestei afecțiuni includ:

• Palatul despicat
• Palatul arcuit înalt
• Fălcile foarte mici, cu bărbie mică
• Fălcile care se află mult înapoi în gât
• Infecții urechii repetate
• Deschidere mică în acoperișul gurii, care poate provoca sufocare sau lichide care revin prin nas
• Dinții care apar atunci când copilul se naște
• Limba care este mare în comparație cu maxilarul

Un furnizor de servicii medicale poate diagnostica adesea această afecțiune în timpul unui examen fizic. Consultarea cu un specialist genetic poate exclude alte probleme legate de acest sindrom.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre poziții de somn sigure. Unii sugari cu secvență Pierre-Robin trebuie să doarmă pe stomac în loc de spate pentru a preveni căderea limbii în căile respiratorii.

În cazuri moderate, copilul va trebui să aibă un tub plasat prin nas și în căile respiratorii pentru a evita blocarea căilor respiratorii. În cazurile severe, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a preveni blocarea căilor respiratorii superioare. Unii copii au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-și face o gaură în căile respiratorii sau pentru a-și mișca maxilarul înainte.

Hrănirea trebuie făcută cu mare atenție pentru a evita sufocarea și respirația lichidelor în căile respiratorii. Copilul poate fi necesar să fie hrănit printr-un tub pentru a preveni sufocarea.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre secvența Pierre Robin:

• Cercetarea defectelor de naștere pentru copii - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Fundația Cleft Palate - www.cleftline.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problemele de sufocare și hrănire pot dispărea singure în primii ani, deoarece maxilarul inferior crește la o dimensiune mai normală. Există un risc ridicat de probleme dacă căile respiratorii ale copilului nu sunt blocate.

Aceste complicații pot apărea:

• Dificultăți de respirație, mai ales atunci când copilul doarme
• Episoade sufocante
• Insuficiență cardiacă congestivă
• Moarte
• Dificultăți de hrănire
• Scăderea oxigenului din sânge și afectarea creierului (datorită dificultății de respirație)
• Tipul hipertensiunii arteriale numit hipertensiune pulmonară

Bebelușii născuți cu această afecțiune sunt adesea diagnosticați la naștere.

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are episoade de sufocare sau probleme de respirație. Un blocaj al căilor respiratorii poate provoca un zgomot puternic atunci când copilul respiră. Poate duce și la albastru al pielii (cianoză).

De asemenea, sunați dacă copilul dumneavoastră are alte probleme de respirație.

Nu există o prevenire cunoscută. Tratamentul poate reduce problemele de respirație și sufocarea.

Sindromul Pierre Robin; Complexul Pierre Robin; Anomalie Pierre Robin

• Palatul dur și moale al sugarului

Dhar V. Sindroame cu manifestări orale. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Secvența Pierre Robin. În: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgie plastică: volumul trei: chirurgie craniofacială, cap și gât și chirurgie plastică pediatrică. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.