Acondroplazie

Achondroplazia este o tulburare a creșterii osoase care cauzează cel mai frecvent tip de nanism.

Achondroplasia face parte dintr-un grup de tulburări numite condrodistrofii sau osteocondrodisplazii.

Achondroplazia poate fi moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă un copil primește gena defectă de la un părinte, copilul va avea tulburarea. Dacă un părinte are acondroplazie, sugarul are 50% șanse să moștenească tulburarea. Dacă ambii părinți au această afecțiune, șansele sugarului de a fi afectat cresc la 75%.

Cu toate acestea, majoritatea cazurilor apar ca mutații spontane. Aceasta înseamnă că doi părinți fără acondroplazie pot naște un copil cu această afecțiune.

Aspectul tipic al nanismului acondroplastic poate fi văzut la naștere. Simptomele pot include:

• Aspect anormal al mâinii cu spațiu persistent între degetele lungi și inelare
• Picioare înclinate
• Scăderea tonusului muscular
• Diferență de dimensiune cap-corp disproporționat de mare
• Frunte proeminentă (frânare frontală)
• Brate și picioare scurtate (în special partea superioară a brațului și coapsei)
• Statura mică (semnificativ sub înălțimea medie pentru o persoană de aceeași vârstă și sex)
• Îngustarea coloanei vertebrale (stenoza coloanei vertebrale)
• Curburi ale coloanei vertebrale numite cifoză și lordoză

În timpul sarcinii, o ecografie prenatală poate prezenta lichid amniotic excesiv în jurul copilului nenăscut.

Examinarea sugarului după naștere arată o dimensiune crescută a capului față în spate. Pot exista semne de hidrocefalie („apă pe creier”).

Razele X ale oaselor lungi pot dezvălui acondroplazie la nou-născut.

Nu există un tratament specific pentru acondroplazie. Anomaliile conexe, inclusiv stenoza coloanei vertebrale și compresia măduvei spinării, trebuie tratate atunci când cauzează probleme.

Persoanele cu acondroplazie rareori ajung la 1,5 metri înălțime. Inteligența este în limitele normale. Sugarii care primesc gena anormală de la ambii părinți nu trăiesc adesea peste câteva luni.

Problemele de sănătate care se pot dezvolta includ:

• Probleme de respirație de la o mică cale aeriană superioară și de presiunea asupra zonei creierului care controlează respirația
• Probleme pulmonare de la o cutie toracică mică

Dacă există antecedente familiale de acondroplazie și intenționați să aveți copii, s-ar putea să vă fie de ajutor să discutați cu furnizorul de servicii medicale.

Consilierea genetică poate fi utilă pentru viitorii părinți atunci când unul sau ambii au acondroplazie. Cu toate acestea, deoarece acondroplazia se dezvoltă cel mai adesea spontan, prevenirea nu este întotdeauna posibilă.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Tulburări care implică receptori transmembranari. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 716.

Cracovia D. Tulburări FGFR3: displazie thanatoforică, acondroplazie și hipocondroplazie. În: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Imagistica obstetrică: diagnostic și îngrijire fetală. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.