Osteogenesis imperfecta

Osteogeneza imperfectă este o afecțiune care provoacă oase extrem de fragile.

Osteogeneza imperfectă (OI) este prezentă la naștere. Este adesea cauzată de un defect al genei care produce colagen de tip 1, un bloc important de construcție al osului. Există multe defecte care pot afecta această genă. Severitatea OI depinde de defectul genetic specific.

Dacă aveți 1 copie a genei, veți avea boala. Majoritatea cazurilor de IO sunt moștenite de la un părinte. Cu toate acestea, unele cazuri sunt rezultatul unor noi mutații genetice.

O persoană cu OI are 50% șanse să transmită gena și boala copiilor lor.

Toate persoanele cu OI au oase slabe, iar fracturile sunt mai probabile. Persoanele cu OI sunt cel mai adesea sub înălțimea medie (statură mică). Cu toate acestea, severitatea bolii variază foarte mult.

Simptomele clasice includ:

• Culoare albastră pentru albul ochilor lor (sclera albastră)
• Fracturi osoase multiple
• Hipoacuzie timpurie (surditate)

Deoarece colagenul de tip I se găsește și în ligamente, persoanele cu OI au adesea articulații libere (hipermobilitate) și picioare plate. Unele tipuri de OI conduc, de asemenea, la dezvoltarea unor dinți săraci.

Simptomele formelor mai severe de IO pot include:

• Picioare și brațe înclinate
• Cifoza
• Scolioză (coloană vertebrală cu curbă S)

OI este cel mai adesea suspectat la copii ale căror oase se rup cu foarte puțină forță. Un examen fizic poate arăta că albul ochilor lor are o nuanță albastră.

Un diagnostic definitiv se poate face folosind o biopsie cu pumn. Membrii familiei pot primi un test de sânge ADN.

Dacă există antecedente familiale de IO, eșantionarea villusului corionic se poate face în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul are această afecțiune. Cu toate acestea, deoarece atât de multe mutații diferite pot provoca OI, unele forme nu pot fi diagnosticate cu un test genetic.

Forma severă de tip II OI poate fi observată la ultrasunete atunci când fătul are vârsta de 16 săptămâni.

Nu există încă un remediu pentru această boală. Cu toate acestea, terapiile specifice pot reduce durerea și complicațiile din OI.

Medicamentele care pot crește rezistența și densitatea osului sunt utilizate la persoanele cu OI. S-a demonstrat că reduc durerea osoasă și rata fracturilor (în special la nivelul oaselor coloanei vertebrale). Se numesc bifosfonați.

Exercițiile cu impact redus, precum înotul, mențin mușchii puternici și ajută la menținerea oaselor puternice. Persoanele cu OI pot beneficia de aceste exerciții și ar trebui să fie încurajate să le facă.

În cazurile mai severe, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală pentru plasarea tijelor metalice în oasele lungi ale picioarelor. Această procedură poate întări osul și reduce riscul de fractură. Îmbinarea poate fi, de asemenea, utilă pentru unii oameni.

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru corectarea oricăror deformări. Acest tratament este important deoarece deformările (cum ar fi picioarele înclinate sau o problemă a coloanei vertebrale) pot interfera cu capacitatea unei persoane de a se mișca sau de a merge.

Chiar și în cazul tratamentului, vor apărea fracturi. Majoritatea fracturilor se vindecă rapid. Timpul într-o distribuție ar trebui să fie limitat, deoarece pierderea osoasă poate apărea atunci când nu utilizați o parte a corpului pentru o perioadă de timp.

Mulți copii cu OI dezvoltă probleme de imagine corporală pe măsură ce intră în adolescență. Un asistent social sau un psiholog îi poate ajuta să se adapteze la viață cu OI.

Cât de bine se descurcă o persoană depinde de tipul de OI pe care îl are.

• Tipul I sau OI ușoară este cea mai comună formă. Persoanele cu acest tip pot trăi o viață normală.
• Tipul II este o formă severă care duce adesea la moarte în primul an de viață.
• Tipul III se mai numește OI severă. Persoanele cu acest tip au multe fracturi care încep foarte devreme în viață și pot avea deformări osoase severe. Mulți oameni trebuie să folosească un scaun cu rotile și adesea au o speranță de viață oarecum scurtată.
• Tipul IV, sau OI moderat sever, este similar cu tipul I, deși persoanele cu tip IV au deseori nevoie de aparate dentare sau cârje pentru a merge. Speranța de viață este normală sau aproape normală.

Există și alte tipuri de IO, dar apar foarte rar și majoritatea sunt considerate subtipuri ale formei moderat severe (tip IV).

Complicațiile se bazează în mare parte pe tipul de OI prezent. Ele sunt adesea direct legate de problemele legate de oasele slabe și fracturile multiple.

Complicațiile pot include:

• Pierderea auzului (frecventă la tipul I și tipul III)
• Insuficiență cardiacă (tip II)
• Probleme respiratorii și pneumonii datorate deformărilor peretelui toracic
• Probleme ale măduvei spinării sau ale trunchiului cerebral
• Deformitate permanentă

Formele severe sunt cel mai adesea diagnosticate la începutul vieții, dar cazurile ușoare nu pot fi observate decât mai târziu în viață. Consultați furnizorul de servicii medicale dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei afecțiuni.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care iau în considerare sarcina dacă există antecedente personale sau familiale ale acestei afecțiuni.

Boala oaselor fragile; Boala congenitala; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalii congenitale ale extremităților superioare și inferioare și ale coloanei vertebrale. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 99.