Albinism

Albinismul este un defect al producției de melanină. Melanina este o substanță naturală din corp care dă culoare părului, pielii și irisului ochiului.

Albinismul apare atunci când unul dintre mai multe defecte genetice face ca organismul să nu poată produce sau distribui melanină.

Aceste defecte pot fi transmise (moștenite) prin familii.

Cea mai severă formă de albinism se numește albinism oculocutanat. Persoanele cu acest tip de albinism au părul alb, roz, pielea și culoarea irisului. Au și probleme de vedere.

Un alt tip de albinism, numit albinism ocular de tip 1 (OA1), afectează doar ochii. Pielea și culoarea ochilor persoanei sunt de obicei în intervalul normal. Cu toate acestea, un examen ocular va arăta că nu există culoare în partea din spate a ochiului (retină).

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o formă de albinism cauzată de schimbarea unei singure gene. Poate apărea cu o tulburare de sângerare, precum și cu boli pulmonare, renale și intestinale.

O persoană cu albinism poate prezenta unul dintre aceste simptome:

• Nicio culoare a părului, pielii sau irisului ochiului
• Mai ușor decât pielea și părul normal
• Petele de culoarea pielii lipsă

Multe forme de albinism sunt asociate cu următoarele simptome:

• Ochi incrucisati
• Sensibilitate la lumină
• Mișcări rapide ale ochilor
• Probleme de vedere sau orbire funcțională

Testarea genetică oferă cel mai precis mod de a diagnostica albinismul. O astfel de testare este utilă dacă aveți antecedente familiale de albinism. De asemenea, este util pentru anumite grupuri de persoane despre care se știe că suferă de boală.

Furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății poate diagnostica, de asemenea, starea pe baza aspectului pielii, părului și ochilor. Un medic oftalmolog numit oftalmolog poate efectua o electroretinogramă. Acesta este un test care poate dezvălui probleme de vedere legate de albinism. Un test numit test de potențial evocat vizual poate fi foarte util atunci când diagnosticul este incert.

Scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor.Va depinde de cât de severă este tulburarea.

Tratamentul presupune protejarea pielii și a ochilor de soare. Pentru a face acest lucru:

• Reduceți riscul arsurilor solare evitând soarele, folosind protecție solară și acoperindu-vă complet cu îmbrăcăminte atunci când sunteți expus la soare.
• Folosiți protecție solară cu un factor de protecție solară ridicat (SPF).
• Purtați ochelari de soare (protejați UV) pentru a ajuta la ameliorarea sensibilității la lumină.

Ochelarii sunt deseori prescriși pentru a corecta problemele de vedere și poziția ochilor. Chirurgia musculaturii oculare este uneori recomandată pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor.

Următoarele grupuri pot furniza mai multe informații și resurse:

• Organizația Națională pentru Albinism și Hipopigmentare - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismul nu afectează de obicei durata de viață. Cu toate acestea, HPS poate scurta durata de viață a unei persoane din cauza bolilor pulmonare sau a problemelor de sângerare.

Persoanele cu albinism pot fi limitate în activitățile lor, deoarece nu pot tolera soarele.

Aceste complicații pot apărea:

• Scăderea vederii, orbire
• Cancer de piele

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți albinism sau simptome precum sensibilitatea la lumină care provoacă disconfort. De asemenea, sunați dacă observați modificări ale pielii care ar putea fi un semn precoce al cancerului de piele.

Deoarece albinismul este moștenit, consilierea genetică este importantă. Persoanele cu antecedente familiale de albinism sau colorare foarte ușoară ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

Albinismul oculocutanat; Albinismul ocular

• Melanina

Cheng KP. Oftalmologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Joyce JC. Leziuni hipopigmentate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Tulburări de pigmentare. În: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologie clinică pediatrică. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.