Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup de tulburări moștenite marcate de articulații extrem de slăbite, piele foarte întinsă (hiperelastică) care se învinețe ușor și se deteriorează ușor vasele de sânge.

Există șase tipuri majore și cel puțin cinci tipuri minore de EDS.

O varietate de modificări genetice (mutații) cauzează probleme cu colagenul. Acesta este materialul care oferă rezistență și structură pentru:

• Piele
• Os
• Vase de sânge
• Organe interne

Colagenul anormal duce la simptomele asociate cu EDS. În unele forme ale sindromului, poate apărea ruperea organelor interne sau a valvelor cardiace anormale.

Istoricul familial este un factor de risc în unele cazuri.

Simptomele EDS includ:

• Dureri de spate
• Dublă articulație
• Piele ușor deteriorată, învinețită și elastică
• Cicatrizare ușoară și vindecarea slabă a rănilor
• Picioare plate
• Creșterea mobilității articulațiilor, articulațiilor care apar, artrita timpurie
• Luxația articulară
• Dureri articulare
• Ruptura prematură a membranelor în timpul sarcinii
• Piele foarte moale și catifelată
• Probleme de vedere

Examinarea de către un furnizor de servicii medicale poate arăta:

• Suprafața deformată a ochiului (corneea)
• Slăbiciune articulară în exces și hipermobilitate articulară
• Valva mitrală din inimă nu se închide strâns (prolapsul valvei mitrale)
• Infecție a gingiilor (parodontită)
• Ruptura intestinelor, a uterului sau a globului ocular (observată numai în EDS vascular, care este rar)
• Piele moale, subțire sau foarte întinsă

Testele pentru diagnosticarea EDS includ:

• Tipul de colagen (efectuat pe un eșantion de biopsie cutanată)
• Testarea mutației genei colagenului
• Ecocardiogramă (ecografie cardiacă)
• Activitatea lizilhidroxilazei sau oxidazei (pentru a verifica formarea colagenului)

Nu există un remediu specific pentru EDS. Problemele și simptomele individuale sunt evaluate și îngrijite în mod corespunzător. Terapia fizică sau evaluarea de către un medic specializat în medicina de reabilitare sunt deseori necesare.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre EDS:

• Organizația Națională a Tulburărilor Rare - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca Națională de Medicină din SUA, Referință pentru casă genetică - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Persoanele cu EDS au, în general, o durată de viață normală. Inteligența este normală.

Cei cu tipul vascular rar de EDS prezintă un risc mai mare de rupere a unui organ major sau a unui vas de sânge. Aceste persoane prezintă un risc ridicat de moarte subită.

Posibilele complicații ale EDS includ:

• Dureri cronice articulare
• Artrita cu debut precoce
• Eșecul închiderii rănilor chirurgicale (sau cusăturile se rup)
• Ruptura prematură a membranelor în timpul sarcinii
• Ruptura vaselor majore, inclusiv anevrismul aortic rupt (numai în EDS vascular)
• Ruptura unui organ gol, cum ar fi uterul sau intestinul (numai în EDS vascular)
• Ruptura globului ocular

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă aveți antecedente familiale de EDS și sunteți îngrijorat de riscul dvs. sau intenționați să începeți o familie.

Apelați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de EDS.

Consilierea genetică este recomandată pentru viitorii părinți cu antecedente familiale de EDS. Cei care intenționează să întemeieze o familie ar trebui să fie conștienți de tipul de EDS pe care îl au și de modul său în care este transmis copiilor. Acest lucru poate fi determinat prin teste și evaluări sugerate de furnizorul dvs. sau de consilierul genetic.

Identificarea oricăror riscuri semnificative pentru sănătate poate ajuta la prevenirea complicațiilor severe prin screening vigilent și modificări ale stilului de viață.

Cracovia D. Boli ereditare ale țesutului conjunctiv. În: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Manualul de reumatologie al lui Kelly și Firestein. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.