Epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de afecțiuni în care se formează vezicule ale pielii după o leziune minoră. Se transmite în familii.

Există patru tipuri principale de EB. Sunt:

• Epidermoliza buloasă distrofică
• Epidermoliză buloasă simplex
• Epidermoliza buloasă hemidesmosomală
• Epidermoliză buloasă joncțională

Un alt tip rar de EB se numește epidermoliză buloză achiziționată. Această formă se dezvoltă după naștere. Este o tulburare autoimună, ceea ce înseamnă că organismul se atacă singur.

EB poate varia de la minor la fatal. Forma minoră provoacă vezicule ale pielii. Forma fatală afectează alte organe. Cele mai multe tipuri de această afecțiune încep de la naștere sau la scurt timp. Poate fi greu de identificat tipul exact de EB pe care îl are o persoană, deși markeri genetici specifici sunt acum disponibili pentru majoritatea.

Istoricul familial este un factor de risc. Riscul este mai mare dacă un părinte are această afecțiune.

În funcție de forma EB, simptomele pot include:

• Alopecie (căderea părului)
• Blistere în jurul ochilor și nasului
• Blistere în sau în jurul gurii și gâtului, cauzând probleme de hrănire sau dificultăți la înghițire
• Blistere pe piele ca urmare a rănirii minore sau a modificării temperaturii, în special a picioarelor
• Blister care este prezent la naștere
• Probleme dentare, cum ar fi cariile dentare
• Plâns răgușit, tuse sau alte probleme de respirație
• Umflături mici, albe, pe pielea rănită anterior
• Pierderea unghiilor sau deformarea unghiilor

Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va analiza pielea pentru a diagnostica EB.

Testele utilizate pentru confirmarea diagnosticului includ:

• Testarea genetică
• Biopsie cutanată
• Testele speciale ale probelor de piele la microscop

Testele cutanate pot fi utilizate pentru a identifica forma EB.

Alte teste care pot fi făcute includ:

• Test de sânge pentru anemie
• Cultură pentru a verifica infecția bacteriană dacă rănile se vindecă prost
• Endoscopie superioară sau o serie GI superioară dacă simptomele includ probleme de înghițire

Rata de creștere va fi verificată des pentru un copil care are sau poate avea EB.

Scopul tratamentului este de a preveni formarea de vezicule și evitarea complicațiilor. Alte tratamente vor depinde de cât de rea este starea.

INGRIJIREA CASEI

Urmați aceste instrucțiuni acasă:

• Aveți grijă de piele pentru a preveni infecțiile.
• Urmați sfaturile furnizorului dvs. dacă zonele cu vezicule devin cruste sau crude. S-ar putea să aveți nevoie de terapie cu hidromasaj regulată și să aplicați unguente cu antibiotice pe zonele asemănătoare rănilor. Furnizorul dvs. vă va anunța dacă aveți nevoie de un bandaj sau pansament și, dacă da, ce tip să utilizați.
• Este posibil să fie necesar să utilizați medicamente pe cale orală cu steroizi pentru perioade scurte de timp dacă aveți probleme de înghițire. Poate fi necesar să luați medicamente dacă aveți o infecție cu candida (drojdie) în gură sau gât.
• Aveți grijă de sănătatea bucală și faceți controale dentare regulate. Cel mai bine este să vedeți un dentist care are experiență în tratarea persoanelor cu EB.
• Mâncați o dietă sănătoasă. Când aveți multe leziuni ale pielii, este posibil să aveți nevoie de calorii și proteine ​​suplimentare pentru a vă ajuta să vă vindecați pielea. Alegeți alimente moi și evitați nucile, chipsurile și alte alimente crocante dacă aveți răni în gură. Un nutriționist vă poate ajuta cu dieta dumneavoastră.
• Faceți exerciții pe care vi le arată un terapeut fizic pentru a vă menține articulațiile și mușchii mobili.

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Operația pentru tratarea acestei afecțiuni poate include:

• Grefarea pielii în locurile în care rănile sunt profunde
• Dilatarea (lărgirea) esofagului dacă există o îngustare
• Repararea deformărilor mâinilor
• Îndepărtarea oricărui carcinom cu celule scuamoase (un tip de cancer de piele) care se dezvoltă

ALTE TRATAMENTE

Alte tratamente pentru această afecțiune pot include:

• Medicamentele care suprimă sistemul imunitar pot fi utilizate pentru forma autoimună a acestei afecțiuni.
• Terapia cu proteine ​​și gene și utilizarea interferonului medicamentos sunt studiate.

Perspectivele depind de gravitatea bolii.

Infecția zonelor cu vezicule este frecventă.

Formele ușoare de EB se îmbunătățesc odată cu vârsta. Formele foarte grave de EB au o rată a mortalității foarte mare.

În formele severe, cicatrizarea după formarea de vezicule poate provoca:

• Deformități de contractură (de exemplu, la degete, coate și genunchi) și alte deformări
• Probleme de înghițire dacă gura și esofagul sunt afectate
• Degete și degete topite
• Mobilitate limitată de cicatrici

Aceste complicații pot apărea:

• Anemie
• Durata de viață redusă pentru formele severe ale afecțiunii
• Îngustarea esofagiană
• Probleme oculare, inclusiv orbire
• Infecție, inclusiv sepsis (infecție în sânge sau țesuturi)
• Pierderea funcției în mâini și picioare
• Distrofie musculara
• Boala parodontală
• Malnutriție severă cauzată de dificultăți de hrănire, care duce la eșecul de a prospera
• Cancer de piele cu celule scuamoase

Dacă bebelușul dumneavoastră are vezicule la scurt timp după naștere, sunați la furnizorul dumneavoastră. Dacă aveți antecedente familiale de EB și intenționați să aveți copii, vă recomandăm să aveți consiliere genetică.

Consilierea genetică este recomandată pentru viitorii părinți care au antecedente familiale de orice formă de epidermoliză buloasă.

În timpul sarcinii, poate fi folosit un test numit eșantionare a vilozităților corionice pentru a testa copilul. Pentru cuplurile cu risc crescut de a avea un copil cu EB, testul poate fi făcut încă din săptămâna 8-10 a sarcinii. Discutați cu furnizorul dvs.

Pentru a preveni deteriorarea pielii și veziculele, purtați căptușeală în jurul zonelor predispuse la rănire, cum ar fi coatele, genunchii, gleznele și fesele. Evitați sporturile de contact.

Dacă aveți EB acquisita și sunteți pe steroizi mai mult de o lună, este posibil să aveți nevoie de suplimente de calciu și vitamina D. Aceste suplimente pot ajuta la prevenirea osteoporozei (subțierea oaselor).

EB; Epidermoliză buloasă joncțională; Epidermoliza buloasă distrofică; Epidermoliza buloasă hemidesmosomală; Sindromul Weber-Cockayne; Epidermoliză buloasă simplex

• Epidermoliza buloasă, distrofică dominantă
• Epidermoliza buloasă, distrofică

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Ghid de bune practici pentru îngrijirea pielii și a rănilor în epidermoliza buloasă: un consens internațional. Londra, Marea Britanie: Wounds International; 2017.

Bine, J-D, Mellerio JE. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.

Habif TP. Boli veziculare și buloase. În: Habif TP, ed. Dermatologie clinică. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.