Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare rară care este prezentă la naștere. Un copil cu această afecțiune va avea un semn de naștere cu pete de vin de port (de obicei pe față) și poate avea probleme cu sistemul nervos.

La mulți oameni, cauza Sturge-Weber se datorează unei mutații a GNAQ genă. Această genă afectează vasele de sânge mici numite capilare. Problemele din capilare determină formarea petelor de vin de port.

Se crede că Sturge-Weber nu este transmis (moștenit) prin familii.

Simptomele SWS includ:

• Petă de vin de port (mai frecventă pe fața superioară și pe ochi decât restul corpului)
• Convulsii
• Durere de cap
• Paralizia sau slăbiciunea pe o parte
• Dificultăți de învățare
• Glaucom (presiune lichidă foarte mare în ochi)
• Tiroidă scăzută (hipotiroidism)

Glaucomul poate fi un semn al afecțiunii.

Testele pot include:

• Scanare CT
• examinare RMN
• Raze X.

Tratamentul se bazează pe semnele și simptomele persoanei și poate include:

• Medicamente anticonvulsivante pentru convulsii
• Picături oftalmice sau intervenție chirurgicală pentru tratarea glaucomului
• Terapie cu laser pentru petele de vin de port
• Kinetoterapie pentru paralizie sau slăbiciune
• Posibile intervenții chirurgicale pe creier pentru a preveni convulsiile

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre SWS:

• Fundația Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS de obicei nu pune viața în pericol. Condiția are nevoie de o monitorizare regulată pe tot parcursul vieții. Calitatea vieții persoanei depinde de cât de bine pot fi prevenite sau tratate simptomele acestora (cum ar fi convulsiile).

Persoana va trebui să viziteze un medic de ochi (oftalmolog) cel puțin o dată pe an pentru a trata glaucomul. De asemenea, vor trebui să vadă un neurolog pentru a trata convulsiile și alte simptome ale sistemului nervos.

Aceste complicații pot apărea:

• Creșterea anormală a vaselor de sânge la nivelul craniului
• Creșterea continuă a petei de vin de port
• Întârzieri de dezvoltare
• Probleme emoționale și comportamentale
• Glaucom, care poate duce la orbire
• Paralizie
• Convulsii

Furnizorul de servicii medicale ar trebui să verifice toate semnele de naștere, inclusiv o pată de vin de port. Convulsiile, problemele de vedere, paralizia și schimbările de vigilență sau stare mentală pot însemna că sunt implicate acoperirile creierului. Aceste simptome trebuie evaluate imediat.

Nu există o prevenire cunoscută.

Angiomatoza encefalotrigeminală; SWS

• Sindromul Sturge-Weber - tălpile picioarelor
• Sindromul Sturge-Weber - picioare
• Pete de vin de port pe fața unui copil

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologie și istorie naturală a malformațiilor vasculare intracraniene. În: Winn HR, ed. Chirurgia neurologică Youmans și Winn. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformații vasculare. În: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologie neonatală și infantilă. Ed. A 3-a Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindroame neurocutanate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.