Ataxia Friedreich

Ataxia Friedreich este o boală rară transmisă prin familii (moștenite). Afectează mușchii și inima.

Ataxia Friedreich este cauzată de un defect al unei gene numită frataxină (FXN). Modificările acestei gene determină organismul să producă prea mult dintr-o parte din ADN numită repetare trinucleotidică (GAA). În mod normal, corpul conține aproximativ 8 până la 30 de copii ale GAA. Persoanele cu ataxie Friedreich au până la 1.000 de exemplare. Cu cât o persoană are mai multe copii ale GAA, cu atât boala începe mai devreme și cu atât mai repede se agravează.

Ataxia Friedreich este o tulburare genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți o copie a genei defecte atât de la mama, cât și de la tată.

Simptomele sunt cauzate de uzura structurilor din zonele creierului și măduvei spinării care controlează coordonarea, mișcarea musculară și alte funcții. Simptomele încep cel mai adesea înainte de pubertate. Simptomele pot include:

• Vorbire anormală
• Modificări ale vederii, în special viziunea culorilor
• Scăderea capacității de a simți vibrații la nivelul membrelor inferioare
• Probleme la picioare, cum ar fi vârful ciocanului și arcurile înalte
• Pierderea auzului, aceasta apare la aproximativ 10% dintre oameni
• Mișcări sacadate ale ochilor
• Pierderea coordonării și a echilibrului, ceea ce duce la căderi frecvente
• Slabiciune musculara
• Fără reflexe la picioare
• Mers instabil și mișcări necoordonate (ataxie), care se înrăutățește cu timpul

Problemele musculare duc la modificări ale coloanei vertebrale. Acest lucru poate duce la scolioză sau cifoscolioză.

Bolile de inimă se dezvoltă cel mai adesea și pot duce la insuficiență cardiacă. Insuficiența cardiacă sau disritmiile care nu răspund la tratament pot duce la deces. Diabetul se poate dezvolta în stadiile ulterioare ale bolii.

Se pot face următoarele teste:

• ECG
• Studii electrofiziologice
• EMG (electromiografie)
• Testarea genetică
• Teste de conducere nervoasă
• Biopsie musculară
• Radiografie, tomografie sau RMN al capului
• Radiografia pieptului
• Radiografia coloanei vertebrale

Testele de zahăr din sânge (glucoză) pot prezenta diabet zaharat sau intoleranță la glucoză. Un examen ocular poate prezenta leziuni ale nervului optic, care apare cel mai adesea fără simptome.

Tratamentul pentru ataxia Friedreich include:

• Consiliere
• Logopedie
• Fizioterapie
• Echipamente pentru mers sau scaune cu rotile

Dispozitive ortopedice (aparate dentare) pot fi necesare pentru scolioză și probleme ale piciorului. Tratarea bolilor de inimă și a diabetului îi ajută pe oameni să trăiască mai mult și să-și îmbunătățească calitatea vieții.

Ataxia Friedreich se agravează încet și provoacă probleme în desfășurarea activităților de zi cu zi. Majoritatea oamenilor trebuie să utilizeze un scaun cu rotile în termen de 15 ani de la debutul bolii. Boala poate duce la moarte timpurie.

Complicațiile pot include:

• Diabet
• Insuficiență cardiacă sau boli de inimă
• Pierderea abilității de a vă deplasa

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă apar simptome de ataxie Friedreich, mai ales dacă există antecedente familiale ale tulburării.

Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich care intenționează să aibă copii ar putea dori să ia în considerare screeningul genetic pentru a determina riscul lor.

Ataxia lui Friedreich; Degenerescenta spinocerebeloasa

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Mink JW. Tulburări de mișcare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.

WC Warner, Sawyer JR. Scolioză și cifoză. În: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.