Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia este o boală rară din copilărie. Afectează creierul și alte părți ale corpului.

Ataxia se referă la mișcări necoordonate, cum ar fi mersul pe jos. Telangiectaziile sunt vase de sânge mărite (capilare) chiar sub suprafața pielii. Telangiectaziile apar ca vene mici, roșii, asemănătoare unor păianjen.

Ataxia-telangiectasia este moștenită. Aceasta înseamnă că este transmisă prin familii. Este o trăsătură autozomală recesivă. Ambii părinți trebuie să furnizeze o copie a unei gene care nu funcționează pentru ca copilul să aibă simptome ale tulburării.

Boala rezultă dintr-o mutație în ATM genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care ajută la controlul vitezei cu care celulele cresc și se împart. Defectele acestei gene pot duce la moartea anormală a celulelor în jurul corpului, inclusiv la partea creierului care ajută la coordonarea mișcării.

Băieții și fetele sunt la fel de afectați.

Simptomele includ:

• Scăderea coordonării mișcărilor (ataxie) la sfârșitul copilăriei, care poate include mersul ataxic (ataxie cerebeloasă), mers sacadat, instabilitate
• Scăderea dezvoltării mentale, încetinește sau se oprește după vârsta de 10 până la 12 ani
• Mers întârziat
• Decolorarea zonelor pielii expuse la lumina soarelui
• Decolorarea pielii (cafea cu pete de culoare lapte)
• Vase de sânge mărite în pielea nasului, urechilor și în interiorul cotului și genunchiului
• Vase de sânge mărite în albul ochilor
• Mișcări oculare sacadate sau anormale (nistagmus) târziu în boală
• Cenușire prematură a părului
• Convulsii
• Sensibilitate la radiații, inclusiv raze X
• Infecții respiratorii severe care continuă să revină (recurente)

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Examenul poate prezenta semne de următoarele:

• Amigdalele, ganglionii limfatici și splina sub dimensiunea normală
• Reduse la reflexe tendinoase profunde absente
• Dezvoltarea fizică și sexuală întârziată sau absentă
• Eșecul creșterii
• Față asemănătoare unei măști
• Colorări multiple ale pielii și modificări ale texturii

Testele posibile includ:

• Alfa fetoproteină
• Ecranul celulelor B și T.
• Antigen carcinoembrionar
• Testarea genetică pentru a căuta mutații în gena ATM
• Test de toleranță la glucoză
• Nivelurile serice de imunoglobulină (IgE, IgA)
• Raze X pentru a privi dimensiunea glandei timusului

Nu există un tratament specific pentru ataxia-telangiectazie. Tratamentul se îndreaptă către simptome specifice.

Ataxia Telangiectasia Children’s Project: www.atcp.org

Fundația Națională Ataxia (NAF): ataxia.org

Moartea timpurie este frecventă, dar speranța de viață variază.

Deoarece persoanele cu această afecțiune sunt foarte sensibile la radiații, nu ar trebui să li se administreze niciodată radioterapie și nu trebuie făcute radiografii inutile.

Complicațiile pot include:

• Cancer, cum ar fi limfomul
• Diabet
• Cifoza
• Tulburare progresivă a mișcării care duce la utilizarea scaunului cu rotile
• Scolioza
• Infecții pulmonare severe, recurente

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome ale acestei tulburări.

Cuplurile cu antecedente familiale ale acestei afecțiuni care iau în considerare sarcina pot lua în considerare consilierea genetică.

Părinții unui copil cu această tulburare pot avea un risc ușor crescut de cancer. Ar trebui să aibă consiliere genetică și creșterea screening-urilor pentru cancer.

Sindromul Louis-Bar

• Anticorpi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Actualizat la 27 octombrie 2016. Accesat la 30 iulie 2019.

Martin KL. Tulburări vasculare.În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 669.

Varma R, Williams SD. Neurologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.