Disautonomia familială

Disautonomia familială (FD) este o tulburare moștenită care afectează nervii din tot corpul.

FD se transmite prin familii (moștenite). O persoană trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta afecțiunea.

FD apare cel mai adesea la persoanele cu ascendență evreiască din Europa de Est (evreii askenazi). Este cauzată de o modificare (mutație) a unei gene. Este rar la populația generală.

FD afectează nervii din sistemul nervos autonom (involuntar). Acești nervi gestionează funcțiile zilnice ale corpului, cum ar fi tensiunea arterială, ritmul cardiac, transpirația, golirea intestinului și a vezicii urinare, digestia și simțurile.

Simptomele FD sunt prezente la naștere și se pot agrava în timp. Simptomele variază și pot include:

• Probleme de înghițire la sugari, rezultând pneumonie de aspirație sau creștere slabă
• Vrăji care țin respirația, rezultând leșin
• Constipație sau diaree
• Incapacitatea de a simți durerea și modificările de temperatură (poate duce la răniri)
• Ochii uscați și lipsa de lacrimi la plâns
• Coordonare slabă și mers nesigur
• Convulsii
• Suprafața neobișnuit de netedă, palidă a limbii și lipsa papilelor gustative și scăderea simțului gustului

După 3 ani, majoritatea copiilor dezvoltă crize autonome. Acestea sunt episoade de vărsături cu tensiune arterială foarte ridicată, inimă accelerată, febră și transpirație.

Furnizorul de servicii medicale va face un examen fizic pentru a căuta:

• Reflexele tendinoase profunde absente sau scăzute
• Lipsa unui răspuns după administrarea unei injecții cu histamină (în mod normal ar apărea roșeață și umflături)
• Lipsa lacrimilor cu plânsul
• Tonus muscular scăzut, cel mai adesea la bebeluși
• Curbarea severă a coloanei vertebrale (scolioză)
• Pupilele mici după ce au primit anumite picături oftalmice

Testele de sânge sunt disponibile pentru a verifica mutația genică care provoacă FD.

FD nu poate fi vindecat. Tratamentul vizează gestionarea simptomelor și poate include:

• Medicamente pentru prevenirea convulsiilor
• Hrănirea în poziție verticală și oferirea unei formule texturate pentru a preveni refluxul gastroesofagian (acidul stomacului și alimentele revenind, numite și GERD)
• Măsuri de prevenire a tensiunii arteriale scăzute în picioare, cum ar fi creșterea aportului de lichide, sare și cofeină și purtarea ciorapilor elastici
• Medicamente pentru combaterea vărsăturilor
• Medicamente pentru prevenirea uscării ochilor
• Kinetoterapia pieptului
• Măsuri de protecție împotriva rănirii
• Oferind suficientă nutriție și lichide
• Chirurgie sau fuziune a coloanei vertebrale pentru tratarea problemelor coloanei vertebrale
• Tratarea pneumoniei prin aspirație

Aceste organizații pot oferi asistență și mai multe informații:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Progresele în diagnostic și tratament cresc rata de supraviețuire. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu FD vor trăi până la 30 de ani.

Sunați la furnizorul dvs. dacă simptomele se modifică sau se agravează. Un consilier genetic vă poate ajuta să vă învețe despre afecțiune și să vă îndrume către grupuri de sprijin din zona dvs.

Testarea ADN-ului genetic este foarte precisă pentru FD. Poate fi utilizat pentru diagnosticarea persoanelor cu afecțiune sau a celor care poartă gena. Poate fi folosit și pentru diagnosticul prenatal.

Persoanele cu origini evreiești din Europa de Est și familiile cu antecedente de FD ar putea dori să solicite consiliere genetică dacă se gândesc să aibă copii.

Sindromul Riley-Day; FD; Neuropatie senzorială și autonomă ereditară - tip III (HSAN III); Crizele autonome - disautonomia familială

• Cromozomi și ADN

Katirji B. Tulburări ale nervilor periferici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropatii autonome. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.