Deficitul congenital de fibrinogen

Deficitul congenital de fibrinogen este o afecțiune sanguină foarte rară, moștenită, în care sângele nu se coagulează normal. Afectează o proteină numită fibrinogen. Această proteină este necesară pentru ca sângele să se coaguleze.

Această boală se datorează genelor anormale. Fibrinogenul este afectat în funcție de modul în care genele sunt moștenite:

• Atunci când gena anormală este transmisă de la ambii părinți, o persoană va avea o lipsă completă de fibrinogen (afibrinogenemie).
• Atunci când gena anormală este transmisă de la un părinte, o persoană va avea fie un nivel redus de fibrinogen (hipofibrinogenemie), fie o problemă cu funcția fibrinogenului (disfibrinogenemie). Uneori, aceste două probleme de fibrinogen pot apărea la aceeași persoană.

Persoanele cu o lipsă completă de fibrinogen pot prezenta oricare dintre următoarele simptome de sângerare:

• Învinețind ușor
• Sângerarea din cordonul ombilical imediat după naștere
• Sângerări la nivelul mucoaselor
• Sângerări în creier (foarte rare)
• Sângerări la nivelul articulațiilor
• Sângerări abundente după leziuni sau intervenții chirurgicale
• Sângerări nazale care nu se opresc ușor

Persoanele cu un nivel redus de fibrinogen sângerează mai rar și sângerarea nu este la fel de severă. Cei cu o problemă cu funcția fibrinogenului nu au adesea simptome.

Dacă furnizorul dvs. de asistență medicală suspectează această problemă, veți avea teste de laborator pentru a confirma tipul și severitatea tulburării.

Testele includ:

• Timp de sângerare
• Testul fibrinogenului și timpul reptilazei pentru a verifica nivelul și calitatea fibrinei
• Timp parțial de tromboplastină (PTT)
• Timp de protrombină (PT)
• Timpul trombinei

Următoarele tratamente pot fi utilizate pentru episoade de sângerare sau pentru pregătirea pentru intervenție chirurgicală:

• Crioprecipitat (un produs din sânge care conține fibrinogen concentrat și alți factori de coagulare)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (porțiunea lichidă a sângelui care conține factori de coagulare)

Persoanele cu această afecțiune ar trebui să primească vaccinul împotriva hepatitei B. A avea multe transfuzii crește riscul de a face hepatită.

Sângerările excesive sunt frecvente în această afecțiune. Aceste episoade pot fi severe sau chiar fatale. Sângerarea în creier este principala cauză de deces la persoanele cu această tulburare.

Complicațiile pot include:

• Cheaguri de sânge cu tratament
• Dezvoltarea anticorpilor (inhibitori) la fibrinogen cu tratament
• Sângerări gastro-intestinale
• Avort
• Ruptura splinei
• Vindecarea lentă a rănilor

Sunați la furnizorul dvs. sau solicitați asistență de urgență dacă aveți sângerări excesive.

Spuneți chirurgului dumneavoastră înainte de a vă opera, dacă știți sau suspectați că aveți o tulburare de sângerare.

Aceasta este o condiție moștenită. Nu există o prevenire cunoscută.

Afibrinogenemie; Hipofibrinogenemie; Disfibrinogenemie; Deficiență de factor I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Deficiențe rare ale factorului de coagulare. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Ragni MV. Tulburări hemoragice: deficiențe ale factorului de coagulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.