Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o boală rară a sistemului imunitar și nervos. Implică păr, ochi și piele de culoare palidă.

Sindromul Chediak-Higashi se transmite prin familii (moștenite). Este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai unei copii care nu funcționează a genei. Fiecare părinte trebuie să transmită copilului gena care nu funcționează pentru ca acesta să prezinte simptomele bolii.

Au fost găsite defecte în LYST (numit si CHS1) gena. Defectul primar al acestei boli se găsește în anumite substanțe prezente în mod normal în celulele pielii și în anumite globule albe din sânge.

Copiii cu această afecțiune pot avea:

• Păr argintiu, ochi de culoare deschisă (albinism)
• Creșterea infecțiilor în plămâni, piele și mucoase
• Mișcări oculare sacadate (nistagmus)

Infecția copiilor afectați cu anumite virusuri, cum ar fi virusul Epstein-Barr (EBV), poate provoca o boală care pune viața în pericol, asemănătoare cu limfomul cancerului din sânge.

Alte simptome pot include:

• Scăderea vederii
• Dizabilitate intelectuală
• Slabiciune musculara
• Probleme nervoase la nivelul membrelor (neuropatie periferică)
• Sângerări nazale sau vânătăi ușoare
• Amorţeală
• Tremur
• Convulsii
• Sensibilitate la lumină puternică (fotofobie)
• Mers nesigur (ataxie)

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate prezenta semne de splină sau ficat umflat sau icter.

Testele care pot fi făcute includ:

• Număr complet de sânge, inclusiv număr de globule albe
• Numărul de trombocite din sânge
• Cultură de sânge și frotiu
• RMN cerebral sau CT
• EEG
• EMG
• Teste de conducere nervoasă

Nu există un tratament specific pentru sindromul Chediak-Higashi. Transplanturile de măduvă osoasă efectuate la începutul bolii par să fi avut succes la mai mulți pacienți.

Antibioticele sunt utilizate pentru tratarea infecțiilor. Medicamentele antivirale, cum ar fi aciclovirul și medicamentele pentru chimioterapie sunt adesea utilizate în faza accelerată a bolii. Transfuziile de sânge și trombocite se administrează la nevoie. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru drenarea abceselor în unele cazuri.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org

Moartea apare adesea în primii 10 ani de viață, din cauza infecțiilor pe termen lung (cronice) sau a bolilor accelerate care duc la boli asemănătoare limfomului. Cu toate acestea, unii copii afectați au supraviețuit mai mult.

Complicațiile pot include:

• Infecții frecvente care implică anumite tipuri de bacterii
• Cancer asemănător limfomului declanșat de infecții virale precum EBV
• Moarte prematura

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți antecedente familiale ale acestei tulburări și intenționați să aveți copii.

Discutați cu furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Chediak-Higashi.

Se recomandă consiliere genetică înainte de a rămâne gravidă dacă aveți antecedente familiale de Chediak-Higashi.

Coates TD. Tulburări ale funcției fagocitelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Tulburări ale funcției fagocitelor. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindromul Chediak-Higashi. Recenzii genetice. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Actualizat la 5 iulie 2018. Accesat la 30 iulie 2019.