Trombastenia Glanzmann

Trombastenia Glanzmann este o afecțiune rară a trombocitelor din sânge. Trombocitele sunt o parte a sângelui care ajută la coagularea sângelui.

Trombastenia Glanzmann este cauzată de lipsa unei proteine ​​care se află în mod normal la suprafața trombocitelor. Această substanță este necesară pentru ca trombocitele să se aglomereze pentru a forma cheaguri de sânge.

Condiția este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă încă de la naștere. Există mai multe anomalii genetice care pot provoca afecțiunea.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Sângerări abundente în timpul și după operație
• Sângerarea gingiilor
• Învinețind ușor
• Sângerări menstruale abundente
• Sângerări nazale care nu se opresc ușor
• Sângerări prelungite cu răni ușoare

Următoarele teste pot fi utilizate pentru a diagnostica această afecțiune:

• Numărul complet de sânge (CBC)
• Teste de agregare a trombocitelor
• Analiza funcției trombocitelor (PFA)
• Timp de protrombină (PT) și timp de tromboplastină parțială (PTT)

Pot fi necesare alte teste. Este posibil, de asemenea, să fie testați membrii familiei.

Nu există un tratament specific pentru această tulburare. Transfuziile de trombocite pot fi administrate persoanelor care au sângerări severe.

Următoarele organizații sunt resurse bune pentru informații despre trombastenia Glanzmann:

• Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Trombastenia Glanzmann este o afecțiune pe tot parcursul vieții și nu există nici un remediu. Ar trebui să luați măsuri speciale pentru a încerca să evitați sângerarea dacă aveți această afecțiune.

Oricine are o tulburare de sângerare trebuie să evite administrarea de aspirină și alte antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul. Aceste medicamente pot prelungi timpul de sângerare prin prevenirea aglomerării trombocitelor.

Complicațiile pot include:

• Sângerări severe
• Anemie cu deficit de fier la femeile în menstruație din cauza sângerărilor anormal de grele

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Aveți sângerări sau vânătăi din cauza necunoscută
• Sângerarea nu se oprește după tratamentele obișnuite

Trombastenia Glanzmann este o afecțiune moștenită. Nu există o prevenire cunoscută.

Boala Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Tulburări ale coagulării la nou-născut. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 150.

Nichols WL. Boala Von Willebrand și anomalii hemoragice ale funcției plachetare și vasculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.