Neurodegenerare cu acumulare de fier cerebral (NBIA)

Neurodegenerarea cu acumulare de fier cerebral (NBIA) este un grup de afecțiuni ale sistemului nervos foarte rare. Ele sunt transmise prin familii (moștenite). NBIA implică probleme de mișcare, demență și alte simptome ale sistemului nervos.

Simptomele NBIA încep în copilărie sau la vârsta adultă.

Există 10 tipuri de NBIA. Fiecare tip este cauzat de un defect genetic diferit. Cel mai frecvent defect al genei cauzează tulburarea numită PKAN (neurodegenerare asociată cu pantotenat kinază).

Persoanele cu toate formele de NBIA au o acumulare de fier în ganglionii bazali. Aceasta este o zonă adâncă în interiorul creierului. Ajută la controlul mișcării.

NBIA cauzează în principal probleme de mișcare. Alte simptome pot include:

• Demenţă
• Dificultate de vorbire
• Dificultate la inghitire
• Probleme musculare, cum ar fi rigiditatea sau contracțiile musculare involuntare (distonie)
• Convulsii
• Tremur
• Pierderea vederii, cum ar fi de la retinita pigmentară
• Slăbiciune
• Mișcări de zdrobire
• Degetul de la picior mergând

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va întreba despre simptome și istoricul medical.

Testele genetice pot căuta gena defectă care provoacă boala. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt disponibile pe scară largă.

Testele precum scanarea RMN pot ajuta la excluderea altor tulburări de mișcare și boli. RMN prezintă de obicei depozite de fier în ganglionii bazali și sunt numiți semnul „ochiul tigrului” din cauza aspectului depozitelor în scanare. Acest semn sugerează un diagnostic de PKAN.

Nu există un tratament specific pentru NBIA. Medicamentele care leagă fierul pot ajuta la încetinirea bolii. Tratamentul se concentrează în principal pe controlul simptomelor. Cele mai utilizate medicamente pentru combaterea simptomelor includ baclofenul și trihexifenidilul.

NBIA se înrăutățește și dăunează nervilor în timp. Aceasta duce la lipsa mișcării și, adesea, la moarte până la vârsta adultă timpurie.

Medicamentul utilizat pentru tratarea simptomelor poate provoca complicații. Imposibilitatea de a vă deplasa de la boală poate duce la:

• Cheaguri de sânge
• Infecție respiratorie
• Defalcarea pielii

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră se dezvoltă:

• Rigiditate crescută la nivelul brațelor sau picioarelor
• Creșterea problemelor la școală
• Mișcări neobișnuite

Consilierea genetică poate fi recomandată familiilor afectate de această boală. Nu există o modalitate cunoscută de a o preveni.

Boala Hallervorden-Spatz; Neurodegenerare asociată cu pantotenat kinază; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP și colab. Neurodegenerare cu tulburări de acumulare a fierului cerebral prezentare generală. 2013 28 februarie [actualizat 2019 21 oct.]. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitatea din Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Boala Jankovic J. Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Asociația Tulburărilor NBIA. Prezentare generală a tulburărilor NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accesat la 3 noiembrie 2020.