Sindromul McCune-Albright

Sindromul McCune-Albright este o boală genetică care afectează oasele, hormonii și culoarea (pigmentarea) pielii.

Sindromul McCune-Albright este cauzat de mutații în GNAS genă. Un număr mic, dar nu toate, de celule ale persoanei conțin această genă defectuoasă (mozaicism).

Această boală nu este moștenită.

Principalul simptom al sindromului McCune-Albright este pubertatea precoce la fete. Perioadele menstruale pot începe în copilăria timpurie, cu mult înainte de dezvoltarea sânilor sau a părului pubian (care apar în mod normal mai întâi). Vârsta medie la care apar simptomele este de 3 ani. Cu toate acestea, pubertatea și sângerările menstruale au apărut încă de la 4 până la 6 luni la fete.

Dezvoltarea sexuală timpurie poate apărea și la băieți, dar nu la fel de des ca la fete.

Alte simptome includ:

• Fracturi osoase
• Deformități ale oaselor din față
• Gigantism
• Pete neregulate, mari, peticite, la lait

O examinare fizică poate prezenta semne de:

• Creșterea osoasă anormală la nivelul craniului
• Ritmuri cardiace anormale (aritmii)
• Acromegalie
• Gigantism
• Pete mari de cafe-au-lait pe piele
• Boală hepatică, icter, ficat gras
• Țesut asemănător cicatricilor în os (displazie fibroasă)

Testele pot arăta:

• Anomalii suprarenale
• Nivel ridicat de hormon paratiroidian (hiperparatiroidism)
• Nivel ridicat de hormon tiroidian (hipertiroidism)
• Anomalii ale hormonilor suprarenali
• Nivel scăzut de fosfor în sânge (hipofosfatemie)
• Chist ovarian
• Tumori hipofizare sau tiroidiene
• Nivel anormal de prolactină din sânge
• Nivel anormal de hormon de creștere

Alte teste care pot fi făcute includ:

• RMN al capului
• Razele X ale oaselor

Testarea genetică poate fi făcută pentru a confirma diagnosticul.

Nu există un tratament specific pentru sindromul McCune-Albright. Medicamentele care blochează producția de estrogen, cum ar fi testolactona, au fost încercate cu un anumit succes.

Anomaliile suprarenale (cum ar fi sindromul Cushing) pot fi tratate cu intervenții chirurgicale pentru a elimina glandele suprarenale. Gigantismul și adenomul hipofizar vor trebui tratate cu medicamente care blochează producția de hormoni sau cu intervenții chirurgicale.

Anomaliile osoase (displazia fibroasă) sunt uneori îndepărtate cu intervenția chirurgicală.

Limitați numărul de raze X efectuate din zonele afectate ale corpului.

Durata de viață este relativ normală.

Complicațiile pot include:

• Orbire
• Probleme cosmetice cauzate de anomalii osoase
• Surditate
• Osteita fibroasă cistică
• Pubertate prematură
• Oase rupte repetate
• Tumori osoase (rare)

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră începe pubertatea devreme sau prezintă alte simptome ale sindromului McCune-Albright. Consilierea genetică și, eventual, testarea genetică pot fi sugerate dacă boala este detectată.

Displazia fibroasă poliostotică

• Anatomia scheletului anterior
• Neurofibromatoza - loc gigant de cafea-la-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Tulburări ale dezvoltării pubertare. În: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 578.

Styne DM. Fiziologie și tulburări ale pubertății. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.