Sindromul Russell-Silver

Sindromul Russell-Silver (RSS) este o tulburare prezentă la naștere care implică o creștere slabă. O parte a corpului poate părea, de asemenea, mai mare decât cealaltă.

Unul din 10 copii cu acest sindrom are o problemă care implică cromozomul 7. La alte persoane cu sindrom, acesta poate afecta cromozomul 11.

De cele mai multe ori, apare la persoanele fără antecedente familiale ale bolii.

Numărul estimat de persoane care dezvoltă această afecțiune variază foarte mult. Masculii și femelele sunt la fel de afectate.

Simptomele pot include:

• Semne de naștere care au culoarea cafelei cu lapte (mărci cafe-au-lait)
• Cap mare pentru dimensiunea corpului, frunte largă cu față mică în formă de triunghi și bărbie mică și îngustă
  
• Curbarea rozului spre degetul inelar
• Eșecul de a prospera, inclusiv întârzierea vârstei osoase
• Greutate redusă la naștere
• Înălțime scurtă, brațe scurte, degetele și degetele de la picioare
• Probleme de stomac și intestin, cum ar fi refluxul acid și constipația

Condiția este de obicei diagnosticată de copilăria timpurie. Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.

Nu există teste de laborator specifice pentru diagnosticarea RSS. Diagnosticul se bazează de obicei pe judecata furnizorului copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, se pot face următoarele teste:

• Glicemia (unii copii pot avea glicemie scăzută)
• Testarea vârstei osoase (vârsta osoasă este adesea mai mică decât vârsta reală a copilului)
• Testarea genetică (poate detecta o problemă cromozomială)
• Hormonul de creștere (unii copii pot avea o deficiență)
• Studiu scheletic (pentru a exclude alte condiții care pot imita RSS)

Înlocuirea hormonului de creștere poate ajuta dacă acest hormon lipsește. Alte tratamente includ:

• Asigurându-vă că persoana primește suficiente calorii pentru a preveni scăderea zahărului din sânge și pentru a promova creșterea
• Kinetoterapie pentru îmbunătățirea tonusului muscular
• Asistență educațională pentru rezolvarea problemelor de învățare și a deficitului de atenție pe care le poate avea copilul

Mulți specialiști pot fi implicați în tratarea unei persoane cu această afecțiune. Ei includ:

• Un medic specializat în genetică pentru a ajuta la diagnosticarea RSS
• Un gastroenterolog sau dietetician pentru a ajuta la dezvoltarea unei diete adecvate pentru a spori creșterea
• Un endocrinolog care să prescrie hormonul de creștere
• Consilier genetic și psiholog

Copiii mai mari și adulții nu prezintă trăsături tipice la fel de clar ca sugarii sau copiii mai mici. Inteligența poate fi normală, deși persoana poate avea un handicap de învățare.Pot fi prezente defecte congenitale ale tractului urinar.

Persoanele cu RSS pot avea aceste probleme:

• Dificultate de mestecat sau de vorbire dacă maxilarul este foarte mic
• Dificultăți de învățare

Sunați la furnizorul copilului dvs. dacă apar semne de RSS. Asigurați-vă că înălțimea și greutatea copilului dvs. sunt măsurate în timpul fiecărei vizite a copilului. Furnizorul vă poate recomanda la:

• Un profesionist genetic pentru o evaluare completă și studii cromozomiale
• Un endocrinolog pediatric pentru gestionarea problemelor de creștere ale copilului dumneavoastră

Sindromul Silver-Russell; Sindromul Silver; RSS; Sindromul Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Tulburări cromozomiale. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, și colab. Diagnosticul și gestionarea sindromului Silver-Russell: prima declarație de consens internațional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.