Ce este amiloidoza și cum este tratată?

Conţinut

• Ce este amiloidoza?
• Care sunt simptomele?
• Care sunt tipurile și cauzele?
• Cine este în pericol?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Tratamente generale
• AL amiloidoza
• Amiloidoza AA
• Amiloidoza legată de dializă
• Amiloidoza ereditară
• Ce complicații pot provoca?
• La ce te poți aștepta?

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o afecțiune care determină o proteină anormală numită amiloid în corpul tău. Depozitele de amiloid pot deteriora organele și pot cauza eșecul acestora. Această afecțiune este rară, dar poate fi gravă.

Organele care pot afecta amiloidoza includ:

• inimă
• rinichi
• intestine
• articulații
• ficat
• nervi
• piele
• tesuturi moi

Uneori, amiloidul se colectează în tot corpul. Aceasta se numește amiloidoză sistemică sau la nivelul întregului corp.

Majoritatea formelor de amiloidoză nu sunt prevenibile. Cu toate acestea, puteți gestiona simptomele cu tratament. Continuați să citiți pentru a afla mai multe.

Care sunt simptomele?

În stadiile sale incipiente, amiloidoza nu poate cauza simptome. Când devine mai severă, care simptome aveți depinde de organul sau organele afectate.

Dacă inima vă este afectată, este posibil să prezentați:

• scurtarea respirației
• ritm cardiac rapid, lent sau neregulat
• dureri în piept
• tensiunea arterială scăzută, ceea ce ar putea provoca ușurință

Dacă rinichii sunt afectați, este posibil să apară umflarea picioarelor din cauza acumulării de lichide (edem) sau a urinei spumoase din excesul de proteine.

Dacă ficatul este afectat, este posibil să apară dureri și umflare în partea superioară a abdomenului.

În cazul în care tractul gastro-intestinal este afectat, puteți prezenta:

• greaţă
• diaree
• constipație
• pierderea poftei de mâncare
• pierdere în greutate
• senzație de plenitudine imediat după mâncare

Dacă vă afectează nervii, puteți prezenta:

• durere, amorțeală și furnicături în mâini, picioare și picioarele inferioare
• amețeli atunci când stai în picioare
• greaţă
• diaree
• incapacitatea de a simți frig sau căldură

Printre simptomele generale care pot apărea se numără:

• oboseală
• slăbiciune
• vânătăi în jurul ochilor sau pe piele
• limba umflată
• dureri articulare
• sindromul de tunel carpian sau amorțeală și furnicături în mâini și degetul mare

Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome mai mult de o zi sau două, consultați medicul dumneavoastră.

Care sunt tipurile și cauzele?

Măduva osoasă produce în mod normal celulele sanguine pe care corpul le folosește pentru a transporta oxigenul către țesuturi, pentru a lupta împotriva infecțiilor și pentru a vă ajuta la formarea cheagurilor de sânge.

Într-un singur tip de amiloidoză, celulele albe din sânge (celule plasmatice) de luptă împotriva infecțiilor din măduva osoasă produc o proteină anormală numită amiloid. Această proteină se pliază și se aglomerează și este mai greu pentru organism să se descompună.

În general, amiloidoza este cauzată de o acumulare de amiloid în organele tale. Modul în care amiloidul ajunge acolo depinde de ce tip de afecțiune aveți:

Amiloidoza lanțului ușor (AL): Acesta este cel mai comun tip. Se întâmplă atunci când proteinele aniloide anormale numite lanțuri ușoare se acumulează în organe precum inima, rinichii, ficatul și pielea. Acest tip a fost numit amiloidoză primară.

Amiloidoza autoimună (AA): Puteți obține acest tip după o infecție precum tuberculoza sau o boală care provoacă inflamații, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala inflamatorie a intestinului. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu amiloidoză AA au artrită reumatoidă. Amiloidoza AA îți afectează mai ales rinichii. Uneori, de asemenea, vă poate deteriora intestinele, ficatul sau inima. Acest tip a fost numit amiloidoză secundară.

Amiloidoza legată de dializă: Acest tip afectează persoanele care sunt dializate o perioadă lungă de timp, ca urmare a problemelor renale. Depozitele de amiloid în articulații și tendoane, provocând durere și rigiditate.

Amiloidoza ereditară (familială): Acest tip rar este cauzat de o mutație a unei gene care rulează în familii. Amiloidoza ereditară poate afecta nervii, inima, ficatul și rinichii.

Amiloidoza senilă: Acest tip afectează inima la bărbații mai în vârstă.

Cine este în pericol?

Deși oricine poate obține amiloidoză, anumiți factori îți cresc riscul.

Acestea includ:

• Vârstă: Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu cel mai frecvent tip, amiloidoza AL, la 50 de ani sau mai mult.
• Gen: Bărbații reprezintă aproape 70 la sută din cazurile de amiloidoză.
• Rasă: Afro-americanii prezintă un risc mai mare de amiloidoză ereditară decât alte rase.
• Istorie de familie: Amiloidoza ereditară se desfășoară în familii.
• Istoricul medical: A avea o infecție sau a unei boli inflamatorii te face să ai mai multe șanse de a amiloidoză AA.
• Sănătatea rinichilor: Dacă rinichii dumneavoastră sunt deteriorați și aveți nevoie de dializă, este posibil să aveți un risc crescut. Este posibil ca dializa să nu elimine proteinele mari din sângele tău la fel de eficient pe cât pot să-ți facă rinichii.

Cum este diagnosticat?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. Este important să spuneți medicului dvs. cât puteți, deoarece simptomele de amiloidoză pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Diagnosticul greșit este frecvent.

Medicul dumneavoastră poate utiliza următoarele teste pentru a vă ajuta să faceți un diagnostic:

Analize de sânge și urină: Aceste teste pot fi făcute pentru a evalua nivelurile de proteine ​​amiloide. Testele de sânge pot verifica, de asemenea, funcția tiroidiană și hepatică.

Echocardiograma: Acest test imagistic utilizează unde sonore pentru a crea imagini cu inima ta.

Biopsie: Pentru acest test, un medic elimină o probă de țesut din ficat, nervi, rinichi, inimă, grăsime abdominală sau alte organe. Analizând bucata de țesut vă poate ajuta medicul să-și dea seama ce tip de depozit de amiloid aveți.

Aspirația și biopsia măduvei osoase: Aspirația măduvei osoase folosește un ac pentru a îndepărta o cantitate mică de lichid din interiorul oaselor. O biopsie a măduvei osoase elimină o parte din țesut din interiorul osului. Aceste teste pot fi făcute împreună sau separat. Probele sunt trimise la un laborator, unde au fost verificate celule anormale.

Dacă este pus un diagnostic, medicul dvs. va da seama ce tip de aveți. Acest lucru se poate face cu teste precum colorarea imunochimică și electroforeza proteinelor.

Cum este tratat?

Amiloidoza nu poate fi curabilă. Tratamentul are ca scop încetinirea producției de proteine ​​amiloide și reducerea simptomelor.

Tratamente generale

Aceste medicamente sunt utilizate pentru a controla simptomele amiloidozei:

• calmante
• medicamente pentru a gestiona diareea, greața și vărsăturile
• diuretice pentru a reduce acumularea de lichide în corpul tău
• diluatori de sânge pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge
• medicamente pentru controlul ritmului cardiac

Alte tratamente se bazează pe tipul de amiloidoză pe care îl aveți.

AL amiloidoza

Acest tip este tratat cu chimioterapie. Aceste medicamente sunt utilizate de obicei pentru tratarea cancerului, dar în amiloidoză distrug celulele anormale din sânge care produc proteina amiloidă. După ce ai chimioterapie, s-ar putea să ai un transplant de celule stem / măduvă osoasă care să înlocuiască celulele deteriorate ale măduvei osoase.

Alte medicamente pe care le puteți trata pentru a trata Al amiloidoza includ:

Inhibitori de proteazom: Aceste medicamente blochează substanțele numite proteasomi, care descompun proteinele.

Imunomodulatori: Aceste medicamente amortizează un răspuns imunitar hiperactiv.

Amiloidoza AA

Acest tip este tratat pe baza cauzei. Infecțiile bacteriene sunt tratate cu antibiotice. Afecțiunile inflamatorii sunt tratate cu medicamente pentru a reduce inflamația.

Amiloidoza legată de dializă

Puteți trata acest tip modificând tipul de dializă pe care îl obțineți. O altă opțiune este să aveți un transplant de rinichi.

Amiloidoza ereditară

Deoarece proteina anormală care provoacă acest tip este făcută în ficat, este posibil să aveți nevoie de un transplant de ficat.

Ce complicații pot provoca?

Amiloidoza poate deteriora orice organ în care se acumulează:

Afectiuni cardiace: Amiloidoza întrerupe sistemul electric al inimii tale și îngreunează eficient bătăile inimii tale. Amiloidul din inimă provoacă rigiditate și slăbirea acțiunii de pompare a inimii duce la scurtarea respirației și scăderea tensiunii arteriale. În cele din urmă, puteți dezvolta insuficiență cardiacă.

Afectarea rinichilor: Deteriorarea filtrelor din rinichii tăi poate îngreuna eliminarea deșeurilor din sângele tău. În cele din urmă, rinichii dvs. vor deveni suprasolicitați și puteți dezvolta insuficiență renală.

Leziuni ale nervilor: Când amiloidul se acumulează în nervi și le dăunează, s-ar putea să simți senzații precum amorțeală sau furnicături în degete și degetele de la picioare. Această afecțiune poate afecta și alți nervi - cum ar fi cei care îți controlează funcția intestinală sau tensiunea arterială.

La ce te poți aștepta?

Amiloidoza nu poate fi vindecabilă, dar o puteți gestiona și controla nivelurile de amiloid cu tratament. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dumneavoastră de tratament și lucrați cu ei dacă aflați că planul dvs. actual de tratament nu face ceea ce ar trebui. Acestea pot face ajustări după cum este necesar pentru a vă ajuta să vă reduceți simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.