Mucopolizaharidoză tip I

Mucopolizaharidoză de tip I (MPS I) este o boală rară în care corpul lipsește sau nu are suficientă enzimă necesară pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide). Ca urmare, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.

Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze (MPS). MPS I este cel mai frecvent.

Există mai multe alte tipuri de MPS-uri, inclusiv:

• MPS II (sindromul Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindromul Morquio)

MPS I este moștenit, ceea ce înseamnă că părinții dvs. trebuie să vă transmită boala. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.

Persoanele cu MPS I nu produc o enzimă numită alfa-L-iduronidază lizozomală. Această enzimă ajută la descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr numite glicozaminoglicanii. Aceste molecule se găsesc în tot corpul, adesea în mucus și în fluidele din jurul articulațiilor.

Fără enzimă, glicozaminoglicanii se acumulează și deteriorează organele, inclusiv inima. Simptomele pot varia de la ușoare la severe. Forma ușoară se numește MPS I atenuat, iar forma severă se numește MPS I severă.

Simptomele MPS I apar cel mai adesea între 3 și 8 ani. Copiii cu MPS I severă dezvoltă simptome mai devreme decât cei cu forma mai puțin severă.

Unele dintre simptome includ:

• Oase anormale la nivelul coloanei vertebrale
• Incapacitatea de a deschide complet degetele (mâna ghearelor)
• Cornee înnorate
• Surditate
• Creșterea oprită
• Probleme ale valvei cardiace
• Boală articulară, inclusiv rigiditate
• Dizabilitate intelectuală care se agravează în timp în MPS I severă
• Trăsături faciale groase, grosiere, cu punte nazală joasă

În unele state, bebelușii sunt testați pentru MPS I ca parte a testelor de screening pentru nou-născuți.

Alte teste care pot fi efectuate în funcție de simptome, includ:

• ECG
• Testarea genetică pentru modificările genei alfa-L-iduronidazei (IDUA)
• Testele de urină pentru mucopolizaharide suplimentare
• Radiografia coloanei vertebrale

Poate fi recomandată terapia de substituție enzimatică. Medicamentul, numit laronidază (Aldurazyme), se administrează printr-o venă (IV, intravenos). Înlocuiește enzima lipsă. Discutați cu furnizorul copilului dvs. pentru mai multe informații.

S-a încercat transplantul de măduvă osoasă. Tratamentul a avut rezultate mixte.

Alte tratamente depind de organele afectate.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS I:

• Societatea Națională MPS - mpssociety.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Copiii cu MPS severă de obicei nu se descurcă bine. Problemele lor de sănătate se înrăutățesc în timp, ducând la moarte până la vârsta de 10 ani.

Copiii cu MPS atenuat (mai ușor) am mai puține probleme de sănătate, mulți ducând o viață destul de normală la maturitate.

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți un istoric familial al MPS I și vă gândiți să aveți copii
• Copilul dumneavoastră începe să prezinte simptome ale MPS I

Experții recomandă consiliere genetică și testare pentru cuplurile cu antecedente familiale de MPS I care se gândesc să aibă copii. Testarea prenatală este disponibilă.

Deficitul de alfa-L-iduronat; Mucopolizaharidoză tip I; MPS sever I; MPS atenuat I; MPS I H; MPS I S; Sindromul Hurler; Sindromul Scheie; Sindromul Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Boala de stocare lizozomală - mucopolizaharidoză tip I

• Puntea nazală joasă

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementele de genetică medicală ale lui Emery. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.