Homocistinurie

Homocistinuria este o tulburare genetică care afectează metabolismul aminoacidului metionină. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale vieții.

Homocistinuria este moștenită în familii ca trăsătură autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că copilul trebuie să moștenească o copie nefuncțională a genei de la fiecare părinte pentru a fi grav afectat.

Homocistinuria are mai multe caracteristici comune cu sindromul Marfan, inclusiv modificări ale scheletului și ale ochilor.

Nou-născuții par sănătoși. Simptomele timpurii, dacă sunt prezente, nu sunt evidente.

Simptomele pot apărea ca dezvoltare ușor întârziată sau eșecul de a prospera. Creșterea problemelor vizuale poate duce la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Alte simptome includ:

• Deformități toracice (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spălați obrajii
• Arcurile înalte ale picioarelor
• Dizabilitate intelectuală
• Bate genunchii
• Membre lungi
• Probleme mentale
• Miopie
• Degete păianjene (arahnodactilie)
• Construcție înaltă, subțire

Furnizorul de servicii medicale poate observa că copilul este înalt și subțire.

Alte semne includ:

• Coloana vertebrală curbată (scolioză)
• Deformitatea pieptului
• Lentila dislocată a ochiului

Dacă există o vedere slabă sau dublă, un medic oculist (oftalmolog) va efectua un examen ocular dilatat pentru a căuta dislocarea lentilei sau miopie.

Este posibil să existe o istorie de cheaguri de sânge. De asemenea, este posibilă dizabilitatea intelectuală sau boala mintală.

Testele care pot fi comandate includ oricare dintre următoarele:

• Ecranul aminoacizilor de sânge și urină
• Testarea genetică
• Biopsie hepatică și test enzimatic
• Radiografie scheletică
• Biopsie cutanată cu cultură de fibroblaste
• Examen oftalmologic standard

Nu există nici un remediu pentru homocistinurie. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu boală răspund la vitamina B6 (cunoscută și sub numele de piridoxină).

Cei care răspund vor trebui să ia suplimente de vitamina B6, B9 (folat) și B12 pentru tot restul vieții. Cei care nu răspund la suplimente vor trebui să ia o dietă săracă în metionină. Majoritatea vor trebui tratați cu trimetilglicină (un medicament cunoscut și sub numele de betaină).

Nici o dietă cu conținut scăzut de metionină și nici medicamente nu vor îmbunătăți dizabilitatea intelectuală existentă. Medicamentul și dieta trebuie monitorizate îndeaproape de un medic care are experiență în tratarea homocistinuriei.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre homocistinurie:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Deși nu există nici un remediu pentru homocistinurie, terapia cu vitamina B poate ajuta aproximativ jumătate dintre persoanele afectate de această afecțiune.

Dacă diagnosticul se pune în copilărie, începerea rapidă a unei diete cu conținut scăzut de metionină poate preveni unele dizabilități intelectuale și alte complicații ale bolii. Din acest motiv, unele state examinează homocistinuria la toți nou-născuții.

Persoanele ale căror niveluri de homocisteină din sânge continuă să crească prezintă un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Cheagurile pot provoca probleme medicale grave și pot scurta durata de viață.

Cele mai grave complicații apar din cauza cheagurilor de sânge. Aceste episoade pot pune viața în pericol.

Lentilele dislocate ale ochilor pot deteriora grav vederea. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală de înlocuire a obiectivului.

Dizabilitatea intelectuală este un rezultat grav al bolii. Dar poate fi redus dacă este diagnosticat devreme.

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau un membru al familiei prezentați simptome ale acestei tulburări, mai ales dacă aveți antecedente familiale de homocistinurie.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de homocistinurie care doresc să aibă copii. Diagnosticul prenatal al homocistinuriei este disponibil. Aceasta implică cultivarea celulelor amniotice sau a vilozităților corionice pentru a testa cistationina sintază (enzima care lipsește în homocistinurie).

Dacă există defecte genetice cunoscute la părinți sau familie, probe din eșantionarea villusului corionic sau amniocenteză pot fi utilizate pentru a testa aceste defecte.

Deficitul de cistationină beta-sintază; Deficit de CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinurie și hiperhomocisteinemie. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionină. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.