Hiperbilirubinemie familială tranzitorie

Hiperbilirubinemia familială tranzitorie este o tulburare metabolică transmisă prin familii. Bebelușii cu această tulburare se nasc cu icter sever.

Hiperbilirubinemia familială tranzitorie este o tulburare moștenită. Apare atunci când organismul nu descompune (metabolizează) în mod corespunzător o anumită formă de bilirubină. Nivelurile de bilirubină se acumulează rapid în organism. Nivelurile ridicate sunt otrăvitoare pentru creier și pot provoca moartea.

Nou-născutul poate avea:

• Piele galbenă (icter)
• Ochi galbeni (icter)
• Letargie

Dacă nu este tratată, pot apărea convulsii și probleme neurologice (kernicterus).

Testele de sânge pentru nivelurile de bilirubină pot identifica severitatea icterului.

Fototerapia cu lumină albastră este utilizată pentru a trata nivelul ridicat de bilirubină. O transfuzie de schimb este uneori necesară dacă nivelurile sunt extrem de ridicate.

Bebelușii tratați pot avea un rezultat bun. Dacă afecțiunea nu este tratată, apar complicații severe. Această tulburare tinde să se amelioreze cu timpul.

Pot să apară decese sau probleme severe ale creierului și ale sistemului nervos (neurologic) dacă afecțiunea nu este tratată.

Această problemă se găsește cel mai adesea imediat după livrare. Cu toate acestea, sunați la furnizorul de servicii medicale dacă observați că pielea bebelușului devine galbenă. Există și alte cauze ale icterului la nou-născut care sunt ușor de tratat.

Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea, riscurile sale recurente și cum să aibă grijă de persoană.

Fototerapia poate ajuta la prevenirea complicațiilor grave ale acestei tulburări.

Sindromul Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, fierul, bilirubina. În: Rifai N, ed. Manual Tietz de chimie clinică și diagnostic molecular. A 6-a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Abordarea pacientului cu icter sau teste hepatice anormale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Icter. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 21.