Distrofie musculara

Distrofia musculară este un grup de tulburări moștenite care cauzează slăbiciune musculară și pierderea țesutului muscular, care se agravează în timp.

Distrofiile musculare sau MD sunt un grup de afecțiuni moștenite. Aceasta înseamnă că sunt transmise prin familii. Ele pot apărea în copilărie sau la vârsta adultă. Există multe tipuri diferite de distrofie musculară. Ei includ:

• Distrofia musculară Becker
• Distrofia musculară Duchenne
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss
• Distrofia musculară facioscapulohumerală
• Distrofia musculară a membrului-centurii
• Distrofia musculară oculo-faringiană
• Distrofia musculară miotonică

Distrofia musculară poate afecta adulții, dar formele mai severe tind să apară în copilăria timpurie.

Simptomele variază în funcție de diferitele tipuri de distrofie musculară. Toți mușchii pot fi afectați. Sau pot fi afectate numai grupuri specifice de mușchi, cum ar fi cele din jurul pelvisului, umărului sau feței. Slăbiciunea musculară se agravează încet și simptomele pot include:

• Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii musculare
• Dificultate în utilizarea unuia sau mai multor grupe musculare
• Saliva
• Pleoapa căzută (ptoză)
• Caderi frecvente
• Pierderea forței într-un mușchi sau grup de mușchi ca adult
• Pierderea dimensiunii mușchilor
• Probleme la mers (mers întârziat)

Dizabilitatea intelectuală este prezentă în unele tipuri de distrofie musculară.

O examinare fizică și istoricul medical vă vor ajuta medicul să determine tipul de distrofie musculară. Grupurile musculare specifice sunt afectate de diferite tipuri de distrofie musculară.

Examenul poate arăta:

• Coloana vertebrală curbată anormal (scolioză)
• Contracturi articulare (piciorul cu piciorul, gheara sau altele)
• Tonus muscular scăzut (hipotonie)

Unele tipuri de distrofie musculară implică mușchiul inimii, provocând cardiomiopatie sau ritm cardiac anormal (aritmie).

Adesea, există o pierdere a masei musculare (irosire). Acest lucru poate fi greu de văzut, deoarece unele tipuri de distrofie musculară provoacă o acumulare de grăsime și țesut conjunctiv care face ca mușchiul să pară mai mare. Aceasta se numește pseudohipertrofie.

O biopsie musculară poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul. În unele cazuri, un test de sânge ADN poate fi tot ceea ce este necesar.

Alte teste pot include:

• Testarea inimii - electrocardiografie (ECG)
• Testare nervoasă - conducere nervoasă și electromiografie (EMG)
• Testarea urinei și a sângelui, inclusiv nivelul CPK
• Testarea genetică a unor forme de distrofie musculară

Nu se cunosc remedii pentru diferitele distrofii musculare. Scopul tratamentului este controlul simptomelor.

Kinetoterapia poate ajuta la menținerea forței și funcției musculare. Aparatele dentare și scaunul cu rotile pot îmbunătăți mobilitatea și îngrijirea de sine. În unele cazuri, intervenția chirurgicală pe coloana vertebrală sau pe picioare poate ajuta la îmbunătățirea funcției.

Corticosteroizii luați pe cale orală sunt uneori prescriși copiilor cu anumite distrofii musculare pentru a-i menține pe jos cât mai mult timp.

Persoana ar trebui să fie cât mai activă posibil. Nicio activitate (cum ar fi patul de pat) nu poate agrava boala.

Unele persoane cu slăbiciune respiratorie pot beneficia de dispozitive care ajută la respirație.

Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin în care membrii împărtășesc experiențe și probleme comune.

Severitatea dizabilității depinde de tipul de distrofie musculară. Toate tipurile de distrofie musculară se agravează încet, dar cât de repede se întâmplă acest lucru variază foarte mult.

Unele tipuri de distrofie musculară, cum ar fi distrofia musculară Duchenne la băieți, sunt mortale. Alte tipuri cauzează un handicap redus și oamenii au o durată normală de viață.

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți simptome de distrofie musculară.
• Aveți un istoric personal sau familial de distrofie musculară și intenționați să aveți copii.

Consilierea genetică este recomandată atunci când există antecedente familiale de distrofie musculară. Este posibil ca femeile să nu aibă simptome, dar totuși poartă gena tulburării. Distrofia musculară Duchenne poate fi detectată cu o precizie de aproximativ 95% prin studii genetice efectuate în timpul sarcinii.

Miopatie moștenită; MD

• Mușchii anteriori superficiali
• Mușchii anteriori adânci
• Tendoanele și mușchii
• Mușchii inferiori ai gambelor

Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Selcen D. Boli musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.