Sindromul de insensibilitate androgena

Sindromul de insensibilitate androgenică (AIS) este atunci când o persoană care este genetic masculină (care are un cromozom X și un Y) este rezistentă la hormonii masculini (numiți androgeni). Drept urmare, persoana are unele dintre trăsăturile fizice ale unei femei, dar structura genetică a unui bărbat.

AIS este cauzat de defecte genetice ale cromozomului X. Aceste defecte fac ca organismul să nu poată răspunde la hormonii care produc un aspect masculin.

Sindromul este împărțit în două categorii principale:

• AIS complet
• AIS parțial

În AIS complet, penisul și alte părți ale corpului masculin nu reușesc să se dezvolte. La naștere, copilul arată ca o fată. Forma completă a sindromului apare la 1 din 20.000 de nașteri vii.

În AIS parțial, oamenii au un număr diferit de trăsături masculine.

AIS parțial poate include alte tulburări, cum ar fi:

• Eșecul unuia sau ambelor testicule să coboare în scrot după naștere
• Hipospadias, o afecțiune în care deschiderea uretrei se află pe partea inferioară a penisului, în loc de vârf
• Sindromul Reifenstein (cunoscut și sub numele de sindrom Gilbert-Dreyfus sau sindrom Lubs)

Sindromul masculin infertil este, de asemenea, considerat a face parte din AIS parțial.

O persoană cu AIS complet pare a fi femeie, dar nu are uter. Au foarte puțină axilă și păr pubian. La pubertate, se dezvoltă caracteristicile sexului feminin (cum ar fi sânii). Cu toate acestea, persoana nu menstruează și devine fertilă.

Persoanele cu AIS parțial pot avea atât caracteristici fizice masculine, cât și feminine. Mulți au închiderea parțială a vaginului exterior, un clitoris mărit și un vagin scurt.

Pot exista:

• Un vagin, dar fără col uterin sau uter
• Hernia inghinală cu testicule care poate fi resimțită în timpul unui examen fizic
• Sâni feminini normali
• Testiculele din abdomen sau alte locuri atipice din corp

AIS complet este rar descoperit în timpul copilăriei. Uneori, se simte o creștere în abdomen sau inghinală care se dovedește a fi un testicul atunci când este explorată cu o intervenție chirurgicală. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu sunt diagnosticate până nu au o perioadă menstruală sau au probleme cu rămâne gravidă.

AIS parțial este adesea descoperit în timpul copilăriei, deoarece persoana poate avea atât trăsături fizice masculine, cât și feminine.

Testele utilizate pentru diagnosticarea acestei afecțiuni pot include:

• Sânge funcționează pentru a verifica nivelurile de testosteron, hormonul luteinizant (LH) și hormonul foliculostimulant (FSH)
• Testarea genetică (cariotip) pentru a determina structura genetică a persoanei
• Ecografie pelviană

Se pot face alte teste de sânge pentru a ajuta la diferența dintre AIS și deficitul de androgen.

Testiculele care se află într-un loc greșit nu pot fi îndepărtate până când un copil nu termină de crescut și trece prin pubertate. În acest moment, testiculele pot fi îndepărtate deoarece pot dezvolta cancer, la fel ca orice testicul nedescendent.

Înlocuirea estrogenului poate fi prescrisă după pubertate.

Tratamentul și atribuirea genului pot fi o problemă foarte complexă și trebuie să fie direcționate către fiecare persoană.

Perspectivele AIS complete sunt bune dacă țesutul testicular este îndepărtat la momentul potrivit pentru a preveni cancerul.

Complicațiile includ:

• Infertilitatea
• Probleme psihologice și sociale
• Cancer testicular

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți semne sau simptome ale sindromului.

Feminizarea testiculară

• Anatomia reproducerii masculine
• Anatomia reproducerii feminine
• Anatomia reproducerii feminine
• Cariotipie

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Donohoue PA. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yu RN, Diamond DA. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh-Wein. A XII-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.