Boala Menkes

Boala Menkes este o tulburare moștenită în care organismul are o problemă la absorbția cuprului. Boala afectează dezvoltarea, atât mentală, cât și fizică.

Boala Menkes este cauzată de un defect al ATP7A genă. Defectul face dificilă distribuirea (transportarea) cuprului în corp a corpului. Drept urmare, creierul și alte părți ale corpului nu obțin suficient cupru, în timp ce se acumulează în intestinul subțire și rinichi. Un nivel scăzut de cupru poate afecta structura oaselor, pielii, părului și vaselor de sânge și poate interfera cu funcția nervoasă.

Sindromul Menkes este de obicei moștenit, ceea ce înseamnă că rulează în familii. Gena se află pe cromozomul X, deci dacă o mamă poartă gena defectă, fiecare dintre fiii ei are 50% (1 din 2) șanse să dezvolte boala, iar 50% dintre fiicele ei vor fi purtătoare ale bolii . Acest tip de moștenire genetică se numește recesiv legat de X.

La unii oameni, boala nu este moștenită. În schimb, defectul genetic este prezent în momentul în care copilul este conceput.

Simptomele frecvente ale bolii Menkes la sugari sunt:

• Păr fragil, ciudat, oțel, rar sau încâlcit
• Obrajii roșii, roșii, pielea feței lăsată
• Dificultăți de hrănire
• Iritabilitate
• Lipsa tonusului muscular, floppiness
• Temperatura scăzută a corpului
• Dizabilitate intelectuală și întârziere în dezvoltare
• Convulsii
• Modificări scheletice

Odată ce boala Menkes este suspectată, testele care pot fi făcute includ:

• Test de sânge cu ceruloplasmină (substanță care transportă cuprul în sânge)
• Test de sânge pe cupru
• Cultura celulelor pielii
• Radiografia scheletului sau radiografia craniului
• Testarea genelor pentru a verifica defectele ATP7A genă

Tratamentul ajută de obicei numai atunci când a început foarte devreme în cursul bolii. Injecțiile de cupru într-o venă sau sub piele au fost utilizate cu rezultate mixte și depinde de dacă ATP7A gena are încă o anumită activitate.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul Menkes:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Majoritatea copiilor cu această boală mor în primii câțiva ani de viață.

Discutați cu furnizorul de servicii medicale dacă aveți antecedente familiale de sindrom Menkes și intenționați să aveți copii. Un copil cu această afecțiune va prezenta adesea simptome la începutul copilăriei.

Consultați un consilier genetic dacă doriți să aveți copii și aveți antecedente familiale de sindrom Menkes. Rudele materne (rudele mamei familiei) ale unui băiat cu acest sindrom ar trebui să fie văzute de un genetician pentru a afla dacă sunt purtători.

Boala parului Steely; Sindromul Menkes periculos; Boala părului strâmb; Boala transportului de cupru; Tricopoliodistrofia; Deficiență de cupru legată de X

• Hipotonia

Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementele de genetică medicală ale lui Emery. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.