Retinoblastom

Retinoblastomul este o tumoră oculară rară care apare de obicei la copii. Este o tumoare malignă (canceroasă) a părții ochiului numită retină.

Retinoblastomul este cauzat de o mutație a unei gene care controlează modul în care celulele se divid. Drept urmare, celulele cresc fără control și devin canceroase.

În aproximativ jumătate din cazuri, această mutație se dezvoltă la un copil a cărui familie nu a avut niciodată cancer la ochi. În alte cazuri, mutația apare la mai mulți membri ai familiei. Dacă mutația se desfășoară în familie, există o șansă de 50% ca și copiii unei persoane afectate să aibă mutația. Prin urmare, acești copii vor avea un risc ridicat de a dezvolta ei înșiși retinoblastom.

Cancerul afectează cel mai adesea copiii mai mici de 7 ani. Este cel mai frecvent diagnosticat la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani.

Unul sau ambii ochi pot fi afectați.

Pupila ochiului poate părea albă sau prezintă pete albe. O strălucire albă în ochi este adesea văzută în fotografiile făcute cu bliț. În loc de tipicul „ochi roșu” din bliț, pupila poate apărea albă sau distorsionată.

Alte simptome pot include:

• Ochi incrucisati
• Viziune dubla
• Ochii care nu se aliniază
• Dureri de ochi și roșeață
• Viziune slabă
• Culori de iris diferite în fiecare ochi

Dacă cancerul s-a răspândit, pot apărea dureri osoase și alte simptome.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic complet, inclusiv un examen ocular. Se pot face următoarele teste:

• CT sau RMN al capului
• Examenul ocular cu dilatarea pupilei
• Ecografia ochiului (ecoencefalograma capului și ochiului)

Opțiunile de tratament depind de mărimea și localizarea tumorii:

• Tumorile mici pot fi tratate prin chirurgie cu laser sau crioterapie (congelare).
• Radiația este utilizată atât pentru o tumoare care se află în ochi, cât și pentru tumori mai mari.
• Chimioterapia poate fi necesară dacă tumora s-a răspândit dincolo de ochi.
• Este posibil să fie necesară îndepărtarea ochiului (o procedură numită enucleație) dacă tumora nu răspunde la alte tratamente. În unele cazuri, poate fi primul tratament.

Dacă cancerul nu s-a răspândit dincolo de ochi, aproape toți oamenii pot fi vindecați. Cu toate acestea, un tratament poate necesita un tratament agresiv și chiar îndepărtarea ochiului pentru a avea succes.

Dacă cancerul s-a răspândit dincolo de ochi, probabilitatea unei vindecări este mai mică și depinde de modul în care s-a răspândit tumoarea.

Orbirea poate apărea la ochiul afectat. Tumora se poate răspândi în orificiul ocular prin nervul optic. De asemenea, se poate răspândi în creier, plămâni și oase.

Sunați la furnizorul dvs. dacă există semne sau simptome de retinoblastom, mai ales dacă ochii copilului dumneavoastră par anormali sau par anormali în fotografii.

Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă riscul de retinoblastom. Este deosebit de important atunci când mai mulți membri ai familiei au avut boala sau dacă apare retinoblastom la ambii ochi.

Tumora - retina; Cancer - retină; Cancer de ochi - retinoblastom

• Ochi

Cheng KP. Oftalmologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastom. În: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Retina lui Ryan. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 132.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastom. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 529.