Ihtioza lamelară

Ihtioza lamelară (LI) este o afecțiune rară a pielii. Apare la naștere și continuă de-a lungul vieții.

LI este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că mama și tatăl trebuie să transmită copilului o copie anormală a genei bolii pentru ca copilul să dezvolte boala.

Mulți copii cu LI se nasc cu un strat de piele limpede, strălucitor, ceros, numit membrană de colodion. Din acest motiv, acești bebeluși sunt cunoscuți sub numele de bebeluși colodionați. Membrana se varsă în primele 2 săptămâni de viață. Pielea de sub membrană este roșie și solzoasă, asemănătoare suprafeței unui pește.

Cu LI, stratul exterior al pielii numit epiderma nu poate proteja corpul, așa cum o poate face epiderma sănătoasă. Ca urmare, un copil cu LI poate avea următoarele probleme de sănătate:

• Dificultate în hrănire
• Pierderea de lichide (deshidratare)
• Pierderea echilibrului mineralelor din organism (dezechilibru electrolitic)
• Probleme de respirație
• Temperatura corpului care nu este stabilă
• Infecții ale pielii sau ale întregului corp

Copiii mai mari și adulții cu LI pot prezenta aceste simptome:

• Cântare uriașe care acoperă cea mai mare parte a corpului
• Scăderea capacității de transpirație, provocând sensibilitate la căldură
• Pierderea parului
• Degete și picioare anormale
• Pielea palmelor și a tălpilor este îngroșată

Copiii cu colodion trebuie, de obicei, să rămână în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU). Acestea sunt plasate într-un incubator cu umiditate ridicată. Vor avea nevoie de hrană suplimentară. Cremele hidratante trebuie aplicate pe piele. După ce membrana colodionului este vărsată, bebelușii pot merge de obicei acasă.

Îngrijirea pe tot parcursul vieții a pielii implică menținerea pielii umede pentru a minimiza grosimea solzilor. Măsurile includ:

• Creme hidratante aplicate pe piele
• Medicamente numite retinoizi care se administrează pe cale orală în cazuri severe
• Mediu cu umiditate ridicată
• Scăldat pentru a slăbi solzi

Bebelușii sunt expuși riscului de infecție atunci când elimină membrana colodionului.

Problemele oculare pot apărea mai târziu în viață, deoarece ochii nu se pot închide complet.

LI; Baby colodion - ictioză lamelară; Ichtyosis congenital; Ihtioză congenitală autosomală recesivă - tip ihtioză lamelară

• Ihtioză, dobândită - picioare

Martin KL. Tulburări de keratinizare. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 677.

Patterson JW. Tulburări de maturare epidermică și keratinizare. În: Patterson JW, ed. Weedon’s Skin Pathology. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ihtioze, eritrokeratoderme și tulburări conexe. În: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 57.