Boala Wilson

Boala Wilson este o tulburare moștenită în care există prea mult cupru în țesuturile corpului. Excesul de cupru dăunează ficatului și sistemului nervos.

Boala Wilson este o tulburare moștenită rară. Dacă ambii părinți au o genă defectă pentru boala Wilson, există 25% șanse în fiecare sarcină ca copilul să aibă tulburarea.

Boala Wilson determină corpul să preia și să păstreze prea mult cupru. Depunerile de cupru în ficat, creier, rinichi și ochi. Acest lucru provoacă leziuni ale țesuturilor, moartea țesuturilor și cicatrici. Organele afectate nu mai funcționează normal.

Această afecțiune este cea mai frecventă la est-europeni, sicilieni și italieni din sud, dar poate apărea în orice grup. Boala Wilson apare de obicei la persoanele cu vârsta sub 40 de ani. La copii, simptomele încep să apară până la vârsta de 4 ani.

Simptomele pot include:

• Postură anormală a brațelor și picioarelor
• Artrită
• Confuzie sau delir
• Demenţă
• Dificultăți de mișcare a brațelor și picioarelor, rigiditate
• Dificultăți de mers (ataxie)
• Modificări emoționale sau comportamentale
• Mărirea abdomenului datorită acumulării de lichid (ascită)
• Schimbări de personalitate
• Fobii, suferință (nevroze)
• Mișcări lente
• Mișcare lentă sau scăzută și expresii ale feței
• Deficiență de vorbire
• Tremurele brațelor sau mâinilor
• Mișcare incontrolabilă
• Mișcare imprevizibilă și sacadată
• Vărsături de sânge
• Slăbiciune
• Piele galbenă (icter) sau culoare galbenă a albului ochiului (icter)

Un examen ocular cu lampă cu fanta poate arăta:

• Mișcare limitată a ochilor
• Inel ruginiu sau maro în jurul irisului (inele Kayser-Fleischer)

Un examen fizic poate prezenta semne de:

• Deteriorarea sistemului nervos central, inclusiv pierderea coordonării, pierderea controlului muscular, tremurături musculare, pierderea gândirii și a IQ-ului, pierderea memoriei și confuzie (delir sau demență)
• Afecțiuni ale ficatului sau splinei (inclusiv hepatomegalie și splenomegalie)

Testele de laborator pot include:

• Numărul complet de sânge (CBC)
• Ceruloplasmina serică
• Cupru seric
• Acid uric seric
• Cupru de urină

Dacă există probleme cu ficatul, testele de laborator pot constata:

• AST și ALT ridicate
• Bilirubină ridicată
• PT ridicat și PTT
• Albumină scăzută

Alte teste pot include:

• Test de cupru de urină 24 de ore
• Radiografie abdominală
• RMN abdominal
• CT scanarea abdomenului
• CT scanare cap
• RMN cap
• Biopsie hepatică
• Endoscopie GI superioară

S-a găsit gena care cauzează boala Wilson. Se numeste ATP7B. Testarea ADN-ului este disponibilă pentru această genă.Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală sau cu un consilier genetic dacă doriți să vi se efectueze teste genetice.

Scopul tratamentului este de a reduce cantitatea de cupru din țesuturi. Acest lucru se face printr-o procedură numită chelare. Se administrează anumite medicamente care se leagă de cupru și ajută la îndepărtarea acestuia prin rinichi sau intestin. Tratamentul trebuie să fie pe tot parcursul vieții.

Se pot utiliza următoarele medicamente:

• Penicilamina (cum ar fi Cuprimina, Depen) se leagă de cupru și duce la eliberarea crescută de cupru în urină.
• Trientina (cum ar fi Syprine) leagă (chelează) cuprul și crește eliberarea acestuia prin urină.
• Acetat de zinc (cum ar fi Galzin) împiedică absorbția cuprului în tractul intestinal.

De asemenea, pot fi utilizate suplimente de vitamina E.

Uneori, medicamentele care chelează cuprul (cum ar fi penicilamina) pot afecta funcția creierului și a sistemului nervos (funcția neurologică). Alte medicamente care fac obiectul anchetei pot lega cuprul fără a afecta funcția neurologică.

De asemenea, poate fi recomandată o dietă săracă în cupru. Alimentele de evitat includ:

• Ciocolată
• Fructe uscate
• Ficat
• Ciuperci
• Nuci
• Crustacee

Poate doriți să beți apă distilată, deoarece o parte din apa de la robinet curge prin conductele de cupru. Evitați să folosiți ustensile de gătit din cupru.

Simptomele pot fi gestionate cu exerciții fizice sau terapie fizică. Persoanele confuze sau incapabile să aibă grijă de ele pot avea nevoie de măsuri speciale de protecție.

Un transplant de ficat poate fi luat în considerare în cazurile în care ficatul este grav afectat de boală.

Grupurile de susținere a bolii Wilson pot fi găsite la www.wilsonsdisease.org și www.geneticalliance.org.

Tratamentul pe tot parcursul vieții este necesar pentru a controla boala Wilson. Tulburarea poate provoca efecte fatale, cum ar fi pierderea funcției hepatice. Cuprul poate avea efecte toxice asupra sistemului nervos. În cazurile în care tulburarea nu este fatală, simptomele pot fi invalidante.

Complicațiile pot include:

• Anemie (anemia hemolitică este rară)
• Complicații ale sistemului nervos central
• Ciroză
• Moartea țesuturilor hepatice
• Ficat gras
• Hepatita
• Șanse crescute de fracturi osoase
• Creșterea numărului de infecții
• Vătămări cauzate de căderi
• Icter
• Contracturi articulare sau alte deformări
• Pierderea capacității de a avea grijă de sine
• Pierderea capacității de a funcționa la locul de muncă și acasă
• Pierderea abilității de a interacționa cu alte persoane
• Pierderea masei musculare (atrofie musculară)
• Complicații psihologice
• Efectele secundare ale penicilaminei și ale altor medicamente utilizate pentru tratarea tulburării
• Probleme de splină

Insuficiența hepatică și afectarea sistemului nervos central (creierul, măduva spinării) sunt cele mai frecvente și periculoase efecte ale tulburării. Dacă boala nu este prinsă și tratată devreme, poate fi fatală.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome ale bolii Wilson. Sunați la un consilier genetic dacă aveți în familie antecedente de boală Wilson și intenționați să aveți copii.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de boală Wilson.

Boala Wilson; Degenerarea hepatolenticulară

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
• Test de urină de cupru
• Anatomia ficatului

Site-ul Institutului Național al Diabetului și al Bolilor Digestive și Renale. Boala Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizat în noiembrie 2018. Accesat la 3 noiembrie 2020.

Roberts EA. Boala Wilson. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 76.

Schilsky ML. Boala Wilson. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 200.