Boala Huntington

Boala Huntington (HD) este o tulburare genetică în care celulele nervoase din anumite părți ale creierului se risipesc sau degenerează. Boala se transmite prin familii.

HD este cauzat de un defect genetic pe cromozomul 4. Defectul determină apariția unei părți din ADN de mai multe ori decât se presupune. Acest defect se numește repetare CAG. În mod normal, această secțiune de ADN se repetă de 10 până la 28 de ori. Dar la persoanele cu HD, se repetă de 36 până la 120 de ori.

Pe măsură ce gena este transmisă prin familii, numărul de repetări tinde să crească. Cu cât numărul de repetări este mai mare, cu atât este mai mare șansa unei persoane de a dezvolta simptome la o vârstă mai fragedă. Prin urmare, pe măsură ce boala se transmite în familii, simptomele se dezvoltă la vârste mai mici și mai mici.

Există două forme de HD:

• Debutul la adulți este cel mai frecvent. Persoanele cu această formă dezvoltă de obicei simptome la mijlocul anilor 30 sau 40.
• Debutul precoce afectează un număr mic de persoane și începe în copilărie sau în adolescență.

Dacă unul dintre părinții tăi are HD, ai 50% șanse să obții gena. Dacă primiți gena de la părinți, o puteți transmite copiilor dvs., care vor avea, de asemenea, o șansă de 50% de a obține gena. Dacă nu primiți gena de la părinți, nu puteți transmite gena copiilor dvs.

Comportamentele anormale pot apărea înainte de apariția problemelor de mișcare și pot include:

• Tulburări de comportament
• Halucinații
• Iritabilitate
• Toane
• Neliniște sau agitație
• Paranoia
• Psihoză

Mișcările anormale și neobișnuite includ:

• Mișcări faciale, inclusiv grimase
• Capul se rotește pentru a schimba poziția ochilor
• Mișcări rapide, bruste, uneori sălbatice, ale brațelor, picioarelor, feței și ale altor părți ale corpului
• Mișcări lente, necontrolate
• Mers instabil, incluzând „prancing” și plimbare largă

Mișcările anormale pot duce la căderi.

Demență care se agravează încet, inclusiv:

• Dezorientare sau confuzie
• Pierderea judecății
• Pierderea memoriei
• Schimbări de personalitate
• Modificările vorbirii, cum ar fi pauzele în timpul vorbirii

Simptomele suplimentare care pot fi asociate cu această boală includ:

• Anxietate, stres și tensiune
• Dificultate la inghitire
• Deficiență de vorbire

Simptome la copii:

• Rigiditate
• Mișcări lente
• Tremur

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și poate întreba despre istoricul familiei și simptomele pacientului. Se va face și un examen al sistemului nervos.

Alte teste care pot prezenta semne ale bolii Huntington includ:

• Testarea psihologică
• Scanare CT sau RMN cap
• Scanare PET (izotop) a creierului

Testarea genetică este disponibilă pentru a determina dacă o persoană poartă gena bolii Huntington.

Nu există nici un remediu pentru HD. Nu se cunoaște nicio modalitate de a opri agravarea bolii. Scopul tratamentului este de a încetini simptomele și de a ajuta persoana să funcționeze cât mai mult timp posibil.

Medicamentele pot fi prescrise, în funcție de simptome.

• Blocanții dopaminei pot ajuta la reducerea comportamentelor și mișcărilor anormale.
• Medicamentele precum amantadina și tetrabenazina sunt utilizate pentru a încerca să controleze mișcările suplimentare.

Depresia și sinuciderea sunt frecvente în rândul persoanelor cu HD. Este important ca îngrijitorii să monitorizeze simptomele și să solicite imediat asistență medicală pentru persoana respectivă.

Pe măsură ce boala progresează, persoana va avea nevoie de asistență și supraveghere și, în cele din urmă, poate avea nevoie de îngrijire 24 de ore.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD cauzează un handicap care se înrăutățește în timp. Persoanele cu HD mor de obicei în decurs de 15-20 de ani. Cauza morții este adesea infecția. Suicidul este, de asemenea, frecvent.

Este important să ne dăm seama că HD afectează oamenii diferit. Numărul de repetări CAG poate determina severitatea simptomelor. Persoanele cu puține repetări pot avea mișcări anormale ușoare mai târziu în viață și progresie lentă a bolii. Cei cu un număr mare de repetări pot fi grav afectați la o vârstă fragedă.

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau un membru al familiei dezvoltați simptome de HD.

Consilierea genetică este recomandată dacă există antecedente familiale de HD. Experții recomandă, de asemenea, consiliere genetică pentru cuplurile cu antecedente familiale ale acestei boli care se gândesc să aibă copii.

Coreea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Boala Huntington. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Actualizat la 5 iulie 2018. Accesat la 30 mai 2019.

Boala Jankovic J. Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.