Atrofia sistemului multiplu - subtipul cerebelos

Atrofia sistemului multiplu - subtipul cerebelos (MSA-C) este o boală rară care determină micșorarea zonelor adânci în creier, chiar deasupra măduvei spinării (atrofie). MSA-C a fost cunoscut sub denumirea de atrofie olivopontocerebeloasă (OPCA).

MSA-C poate fi transmis prin familii (formă moștenită). De asemenea, poate afecta persoanele fără antecedente familiale cunoscute (formă sporadică).

Cercetătorii au identificat anumite gene care sunt implicate în forma moștenită a acestei afecțiuni.

Nu se cunoaște cauza MSA-C la persoanele cu forma sporadică. Boala se agravează încet (este progresivă).

MSA-C este puțin mai frecvent la bărbați decât la femei. Vârsta medie de debut este de 54 de ani.

Simptomele MSA-C tind să înceapă la o vârstă mai mică la persoanele cu forma moștenită. Principalul simptom este stângăcie (ataxie) care se agravează încet. De asemenea, pot exista probleme cu echilibrul, încetinirea vorbirii și dificultăți de mers.

Alte simptome pot include:

• Mișcări anormale ale ochilor
• Mișcări anormale
• Probleme ale intestinului sau vezicii urinare
• Dificultate la inghitire
• Mâini și picioare reci
• Amețeală când stai în picioare
• Durere de cap în picioare, care este ușurată de culcare
  
• Rigiditate sau rigiditate musculară, spasme, tremurături
• Leziuni nervoase (neuropatie)
• Probleme în vorbire și somn din cauza spasmelor corzilor vocale
• Probleme de funcție sexuală
• Transpirație anormală

Pentru a pune diagnosticul sunt necesare o examinare amănunțită a sistemului nervos și medical, precum și o revizuire a simptomelor și istoricul familial.

Există teste genetice pentru a căuta cauzele unor forme ale tulburării. Dar, în multe cazuri nu este disponibil un test specific. Un RMN al creierului poate prezenta modificări ale dimensiunii structurilor cerebrale afectate, mai ales că boala se agravează. Dar este posibil să aveți această tulburare și să aveți un RMN normal.

Alte teste, cum ar fi tomografia cu emisie de pozitroni (PET), pot fi făcute pentru a exclude alte condiții. Acestea pot include studii de înghițire pentru a vedea dacă o persoană poate înghiți în siguranță alimente și lichide.

Nu există un tratament specific sau un tratament pentru MSA-C. Scopul este de a trata simptomele și de a preveni complicațiile. Aceasta poate include:

• Medicamente pentru tremor, cum ar fi cele pentru boala Parkinson
• Vorbire, terapie ocupațională și fizică
• Modalități de prevenire a sufocării
• Mijloacele ajută la echilibrare și la prevenirea căderilor

Următoarele grupuri pot oferi resurse și asistență pentru persoanele cu MSA-C:

• Învinge MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
• Coaliția MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C se agravează încet și nu există nici un remediu. Perspectivele sunt, în general, slabe. Dar, poate trece ani până când cineva este foarte invalid.

Complicațiile MSA-C includ:

• Sufocare
• Infecție prin inhalarea alimentelor în plămâni (pneumonie de aspirație)
• Vătămarea cauzată de căderi
• Probleme nutriționale datorate dificultăților de înghițire

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți simptome de MSA-C. Va trebui să fii văzut de un neurolog. Acesta este un medic care tratează problemele sistemului nervos.

MSA-C; Atrofia sistemului cerebelos multiplu; Atrofie olivopontocerebeloasă; OPCA; Degenerescenta olivopontocerebeloasa

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. O actualizare a subtipului cerebelos al atrofiei sistemului multiplu. Ataxia cerebelului. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA și colab. A doua declarație de consens privind diagnosticul de atrofie a sistemului multiplu. Neurologie. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Boala Jancovic J. Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Ma MJ. Patologia biopsiei tulburărilor neurodegenerative la adulți. În: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologie chirurgicală practică: o abordare de diagnostic. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: cap 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR și colab. Recomandări ale întâlnirii globale a foii de parcurs de cercetare a atrofiei sistemului multiplu. Neurologie. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.