Boala Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară în care o persoană nu are o enzimă numită glucocerebrosidază (GBA).

Boala Gaucher este rară la populația generală. Oamenii din moștenirea evreiască din estul și centrul Europei (Ashkenazi) sunt mai predispuși să aibă această boală.

Este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că mama și tatăl trebuie să transmită copilului o copie anormală a genei bolii pentru ca copilul să dezvolte boala. Un părinte care poartă o copie anormală a genei, dar nu are boala, se numește purtător silențios.

Lipsa GBA face ca substanțele dăunătoare să se acumuleze în ficat, splină, oase și măduvă osoasă. Aceste substanțe împiedică celulele și organele să funcționeze corect.

Există trei subtipuri principale de boală Gaucher:

• Tipul 1 este cel mai frecvent. Implică boli osoase, anemie, splină mărită și trombocite scăzute (trombocitopenie). Tipul 1 afectează atât copiii, cât și adulții. Este cel mai frecvent în populația evreiască Ashkenazi.
• Tipul 2 începe de obicei în copilărie cu afectare neurologică severă. Această formă poate duce la moarte rapidă și precoce.
• Tipul 3 poate provoca probleme cu ficatul, splina și creierul. Persoanele cu acest tip pot trăi până la maturitate.

Sângerarea din cauza numărului scăzut de trombocite este cel mai frecvent simptom observat în boala Gaucher. Alte simptome pot include:

• Dureri osoase și fracturi
• Insuficiență cognitivă (scăderea capacității de gândire)
• Vânătăi ușoare
• Splină mărită
• Ficatul mărit
• Oboseală
• Probleme ale valvei cardiace
• Boală pulmonară (rară)
• Convulsii
• Umflare severă la naștere
• Modificări ale pielii

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și va întreba despre simptome.

Se pot face următoarele teste:

• Test de sânge pentru a căuta activitate enzimatică
• Aspirația măduvei osoase
• Biopsia splinei
• RMN
• CT
• Radiografia scheletului
• Testarea genetică

Boala Gaucher nu poate fi vindecată. Dar tratamentele pot ajuta la control și pot îmbunătăți simptomele.

Medicamentele pot fi administrate:

• Înlocuiți lipsa GBA (terapia de substituție enzimatică) pentru a ajuta la reducerea dimensiunii splinei, a durerii osoase și la îmbunătățirea trombocitopeniei.
• Limitați producția de substanțe chimice grase care se acumulează în organism.

Alte tratamente includ:

• Medicamente pentru durere
• Chirurgie pentru probleme osoase și articulare, sau pentru a îndepărta splina
• Transfuzii de sânge

Aceste grupuri pot furniza mai multe informații despre boala Gaucher:

• Fundația Națională Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Biblioteca Națională de Medicină, Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizația Națională pentru Boli Rare - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Cât de bine se descurcă o persoană depinde de subtipul ei de boală. Forma infantilă a bolii Gaucher (tip 2) poate duce la moarte timpurie. Majoritatea copiilor afectați mor înainte de vârsta de 5 ani.

Adulții cu forma 1 a bolii Gaucher se pot aștepta la o speranță de viață normală cu terapia de substituție enzimatică.

Complicațiile bolii Gaucher pot include:

• Convulsii
• Anemie
• Trombocitopenie
• Probleme osoase

Consilierea genetică este recomandată pentru viitorii părinți cu antecedente familiale de boală Gaucher. Testarea poate determina dacă părinții poartă gena care ar putea transmite boala Gaucher. Un test prenatal poate spune, de asemenea, dacă un copil din uter are sindrom Gaucher.

Deficitul de glucocerebrosidază; Deficit de glucozilceramidază; Boala de depozitare lizozomală - Gaucher

• Aspirația măduvei osoase
• Celula Gaucher - fotomicrografie
• Celula Gaucher - microfotografie # 2
• Hepatosplenomegalie

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul lipidelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Boli de stocare lizozomale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementele de genetică medicală și genomică ale lui Emery. Ediția a XVI-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.